Middenrif in beeld bij ziekte van Pompe

Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.

3 mei 2023 Maarten Tanis, diagnosewerkgroep Congenitale en metabole myopathieën
MRI scan

Onderzoekers van het Erasmus MC bestudeerden het middenrif: een grote, platte, koepelvormige spier die de scheiding vormt tussen borst- en buikholte en een belangrijke rol speelt bij de ademhaling. Bij mensen met de ziekte van Pompe functioneert deze spier vaak niet goed.

Het onderzoek vond voor een jaar lang plaats bij dertig mensen met de ziekte van Pompe. Een deel van die mensen werd behandeld met enzymvervangende therapie (ERT). Bij de deelnemers werd er longfunctie-onderzoek gedaan in de MRI-scan. De verkregen gegevens werden vergeleken met die van een controlegroep. Dr. Laurike Harlaar promoveerde op dit onderzoek.

Belangrijke uitkomsten

  • Bij mensen met de ziekte van Pompe is er veelal een verminderde beweeglijkheid van het middenrif (de functie van andere ademhalingsspieren blijft wél goed). Tijdens het onderzoek waren kleine veranderingen in de kromming van het middenrif te detecteren.
  • De verandering in kromming zou in onderzoek naar de ziekte van Pompe kunnen dienen als een uitkomstmaat, om het effect van een mogelijke behandeling te evalueren.
  • De kromming van het middenrif lijkt met de tijd te verslechteren, zelfs tijdens een korte periode. De verslechtering lijkt het duidelijkst te zijn bij patiënten die niet worden behandeld met ERT.
  • Zodra ernstige zwakte van het middenrif is opgetreden, lijkt verbetering van de spierfunctie van het middenrif onwaarschijnlijk.

Dit onderzoek bevestigt dat de functie van het middenrif vaak afneemt bij mensen met de ziekte van Pompe. Enzymvervangende therapie lijkt van belang voor de functie van het middenrif, op voorwaarde dat deze behandeling niet te laat wordt gestart.

Bronnen

  1. Diaphragm involvement in Pompe disease more clearly visualized on imaging – Institut de Myologie (institut-myologie.org) Deze link opent in een nieuw tabblad.
  2. MRI changes in diaphragmatic motion and curvature in Pompe disease over time. Harlaar L, Ciet P, van Tulder G, van Kooten H, van der Beek N, Brusse E, de Bruijne M, Tidddens H, van der Ploeg A, van Doorn P, Eur Radiol. 2022 Jul 13: samenvatting (PubMed Deze link opent in een nieuw tabblad), volledig artikel (PubMed Central). Deze link opent in een nieuw tabblad

Gecontroleerd door prof. dr. Pieter A. van Doorn, op verzoek van medisch adviseur prof. dr. Ans van der Ploeg. Het onderzoek werd onder hun gezamenlijke leiding uitgevoerd.

Het onderzoek werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds en vormde de basis van het promotieonderzoek van dr. Laurike Harlaar. Zij promoveerde op 21 maart aan het Erasmus MC. Meer over haar onderzoek is te lezen in een recent nieuwsbericht van het Prinses Beatrix Spierfonds Deze link opent in een nieuw tabblad.

Laatste nieuws en ontwikkelingen

Terug naar het overzicht