Natuurlijk beloop van dynamine-2-gerelateerde centronucleaire myopathie

Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.

3 mei 2023 Maarten Tanis, diagnosewerkgroep Congenitale en metabole myopathieën
persoon in lab

Ter voorbereiding op toekomstige klinische onderzoeken heeft een team van de Harvard Medical School (Boston, VS) en het biotechnologie-bedrijf Dynacure een studie gepubliceerd over het natuurlijk beloop van dynamine-2-gerelateerde centronucleaire myopathie (DNM2-CNM).

De belangrijkste resultaten

  • Bij zestien van de in totaal tweeënveertig patiënten werd het begin van de ziekte opgemerkt vóór de leeftijd van 2 jaar, bij achttien patiënten tussen 2 en 17 jaar, bij vijf patiënten tussen 18 en 49 jaar en bij drie patiënten bij een leeftijd vanaf 50 jaar.
  • Spierzwakte was in de meeste gevallen (74%) zowel proximaal (dichtbij de romp) als distaal (in de ledematen). Bij meer dan een derde van de personen was de schade asymmetrisch.
  • Loopproblemen deden zich voor in de kindertijd (vooral wanneer de ziekte begon vóór de leeftijd van 2 jaar) of op volwassen leeftijd, of voor sommigen zelfs na de leeftijd van 50 jaar. Eén patiënt die op driejarige leeftijd stierf, heeft nooit leren lopen en zeven konden niet meer lopen op een gemiddelde leeftijd van 55 jaar (variërend van 10 tot 71 jaar).
  • Meer dan de helft van de patiënten (53%) had verschillende gradaties van ademhalingsstoornissen, maar slechts zes (14%) hadden invasieve of niet-invasieve beademing nodig.
  • Ongeveer 40% van de patiënten had kauw- of slikproblemen, waardoor bij vier kinderen permanent of incidenteel een gastrostomie (kunstmatige opening naar de maag) moest worden uitgevoerd.
  • Bij bijna de helft van de personen werd een spitsvormig gehemelte gevonden en bij een derde een beperkte mondopening.
  • Er lagen acht verschillende genetische veranderingen (mutaties) aan de ziekte ten grondslag. Vier daarvan werden in verband gebracht met de meest ernstige verschijningsvormen.

Bronnen:

  1. A natural history of 42 individuals with dynamin-2-related centronuclear myopathy – Institut de Myologie (institut-myologie.org) Deze link opent in een nieuw tabblad.
  2. Phenotypic Spectrum of DNM2-Related Centronuclear Myopathy. Hayes LH, Perdomini M, Aykanat A et al. Neurol Genet. 2022 Oct 25;8(6):e200027 Deze link opent in een nieuw tabblad (samenvatting).
  3. Phenotypic Spectrum of DNM2-Related Centronuclear Myopathy – PMC (nih.gov) Deze link opent in een nieuw tabblad (volledig artikel).

Gecontroleerd door Sanne van de Camp, promovendus Radboudumc, in opdracht van dr. Nicol Voermans.

Laatste nieuws en ontwikkelingen

Terug naar het overzicht