Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Alle types SMA verlopen progressief en er is eerder sprake van subtypes dan van vier verschillende soorten. Dit kan geconcludeerd worden op basis van patiëntgegevens uit de Nederlandse SMA-databank. Ludo van der Pol, neuromusculair neuroloog in het UMC Utrecht, vertelde over deze bevindingen tijdens de webconferentie SMA van 12 november.
Subtypes, progressief en snelle behandeling
Nederland heeft een van de grootste databanken op het gebied van SMA-onderzoek. Er zijn gegevens in opgeslagen van ongeveer vijfhonderd SMA-patiënten. Uit deze gegevens werd duidelijk dat de indeling in vier typen SMA de ziekte geen recht doet. Er zijn veel overlappingen en het gebruik van subtypes geeft een beter beeld van de ziekte. Bij alle vier de types SMA blijkt bovendien sprake van een progressief verloop. Vroeger dacht men dat patiënten in een periode van stabilisatie zouden komen, maar dit is mede dankzij de database definitief weerlegd. Daarnaast werd door gegevens uit de databank bevestigd dat behandeling zo vroeg mogelijk plaats moet vinden om een zo groot mogelijk effect te bereiken.
Hielprikscreening versneld
De omvang van de databank levert veel voordelen op. Het wordt zo makkelijker om patiënten voor trials te vinden. Ook leveren de patiëntgegevens inzicht op in de symptomen en het beloop van de ziekte. Gegevens uit de database hebben bovendien geholpen om het Voorwaardelijk Toelatingstraject Spinraza goedgekeurd te krijgen. Tot slot hebben data uit de database ervoor gezorgd dat de hielprikscreening naar SMA al in 2022 wordt ingevoerd. Hierdoor kunnen kinderen met SMA opgespoord worden voordat zij symptomen krijgen en zo snel mogelijk behandeld worden.
