In de zoektocht naar een therapie tegen NEM6 heeft het onderzoeksteam in Amsterdam gekeken naar de timing van de behandeling: voorkómen lijkt het beste.
Nemaline myopathie is een aangeboren spierziekte die zich op verschillende manieren kan manifesteren. In de meest ernstige gevallen openbaart de ziekte zich direct na de geboorte, waarbij baby’s kampen met extreme spierzwakte die vitale functies als ademhalen en slikken bedreigt. Er is ook een latere vorm, die op kinder- of volwassenleeftijd begint en leidt tot een meer geleidelijke, maar progressieve afname van spierkracht in het gezicht, de romp en ledematen, waarbij soms later alsnog ernstige ademhalingsproblemen ontstaan.
De oorsprong van deze spierziekte ligt verborgen in het DNA, in fouten binnen verschillende genen die cruciaal zijn voor spierfunctie. Eén van die specifieke genetische fouten leidt tot nemaline myopathie type 6 (NEM6). Daar doet het Amsterdamse team onderzoek naar.
Om een behandeling, een gentherapie, te kunnen ontwikkelen, moesten de onderzoekers de ziekte eerst goed kunnen nabootsen in het laboratorium. Dat is gelukt. Zie Weghalen KBTBD13-eiwit herstelt spierfunctie bij NEM6-muismodel – Spierziekten. Ze slaagden erin om het verloop van de ziekte te bepalen, maar dit succes bracht een belangrijke vraag naar voren: wat is het perfecte moment om een behandeling te starten voor het beste resultaat?
“We weten dat patiënten vaak een vroege, symptoomvrije periode kennen,” legt onderzoeker Coen Ottenheijm uit. “Dit is een cruciale, maar korte periode – een ‘window of opportunity’ zoals we dat noemen – waarin de ziekte zich nog niet volledig heeft gemanifesteerd.” De gedachte van het team was even logisch als spannend: wat als we precies in die periode ingrijpen? Kunnen we de ziekte dan een stap voor zijn en de symptomen voorkomen?
De eerste resultaten uit het lab: door deze gentherapie al in de eerste levensmaand te starten, slaagden de onderzoekers erin de ontwikkeling van de ziekte volledig te voorkomen. De symptomen die zich normaal gesproken zouden ontwikkelen, bleven uit. Maar dat is niet alles: zelfs bij een veel latere start, toen de ziektesymptomen al duidelijk aanwezig waren, had de therapie een krachtig effect. De behandeling wist de reeds ontwikkelde ziektesignalen terug te dringen.
“Dit is belangrijk”, benadrukt Coen. “Het laat niet alleen zien dat we een strategie in handen hebben, maar ook dat extreem vroege behandeling de sleutel zou kunnen zijn om de ziekte te slim af te zijn.”
Lees meer over het onderzoek: NEM6: Van ziektemechanisme naar therapie – Spierfonds.
Bron: Timing is alles: de ziekte een stap voor zijn – Spierfonds Deze link opent in een nieuw tabblad
