Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Volgens recent onderzoek komt glycogeenstapelingsziekte type 1 (GSD1) voor bij 0,25 tot 3 op 100.000 nieuwgeborenen en type GSD1a bij 0,085 tot 4,9 op 100.000 nieuwgeborenen.
Bekende vormen van glycogeenstapelingsziekten zijn de ziekte van Pompe (type 2) en de ziekte van McArdle (type 5). Een minder bekende vorm is type 1 (GSD1), ook wel de ziekte van Von Gierke genoemd. Deze ziekte wordt verder onderverdeeld in twee types, 1a en 1b.
Meten van het aantal geregistreerde diagnoses GSD1 en GSD1a en het aantal nieuwgeborenen in dezelfde periode, is volgens de onderzoekers de beste manier om het voorkomen van een aandoening bij nieuwgeborenen te meten. De onderzoekers vonden slechts elf onderzoeken met relevante gegevens.
Registratie van diagnoses en pasgeborenen, en onderzoekers om de twee te combineren, zijn cruciaal voor toekomstige inzichten in hoe vaak GSD1 en GSD1a voorkomen.
Bron
Systematic literature review of the epidemiology of glycogen storage disease type 1a, J Pediatr Endocrinol Metab. 2023 Aug 25;36(9):809-817, Zelei T, Kovács S, Finn P, Nagy D, Sikirica V, Carlson KB, Vokó Z. Te vinden via https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37615591 Deze link opent in een nieuw tabblad.
Dit artikel is gecontroleerd door medisch adviseur Dr. Pim Pijnappel
