De afdeling Neurologie van het Radboudumc is bezig met de INSIGHT FSHD2 studie en zoekt nog deelnemers.
INSIGHT FSHD2 is een natuurlijk beloop studie om inzicht te krijgen in de pathofysiologie en ziekteprogressie van FSHD type 2. Dit houdt in dat wij beter willen begrijpen hoe FSHD type 2 zich ontwikkelt en wat er in het lichaam gebeurt. Deelnemers aan het onderzoek volgen geen behandeling. Wel worden op verschillende momenten onderzoeken en metingen gedaan. Zo brengen we in kaart hoe de ziekte zich in de loop van de tijd ontwikkelt.
Er zijn twee vormen van FSHD:
Beide vormen lijken op elkaar qua symptomen en oorzaken, maar ze ontstaan op een andere manier. Vroeger werd gedacht dat het twee totaal verschillende ziektes waren, maar nu weten we dat ze waarschijnlijk onderdeel zijn van hetzelfde ziekteproces. Het verschil zit vooral in hoe het gen voor het DUX4 eiwit wordt geactiveerd.
Omdat FSHD2 zeldzaam is, weten we nog weinig over hoe de ziekte precies verloopt, hoe ernstig die kan worden en wat de rol is van bepaalde genen. Ook ontbreken er nog goede manieren om te meten hoe erg de ziekte is (bijvoorbeeld door bepaalde stoffen in het bloed) en hoe snel die erger wordt. Daardoor is het moeilijk om goede behandelingen te ontwikkelen voor mensen met FSHD2.
Het doel van ons onderzoek is om het natuurlijk beloop van FSHD type 2 gedurende achttien maanden te bestuderen, en om de uitkomsten waarmee artsen de ziekte beoordelen te testen. Daarnaast willen we proberen stoffen in het lichaam te vinden die laten zien hoe actief de ziekte is en hoe snel de ziekte erger wordt. Het is ook belangrijk om aan te tonen dat FSHD type 2 zich op dezelfde manier ontwikkelt als FSHD type 1. Zo kunnen medicijnen die in de toekomst beschikbaar komen, hopelijk voor beide typen worden gebruikt. De resultaten van dit onderzoek helpen om ons voor te bereiden op klinische onderzoeken bij FSHD. Zo kunnen we meer leren over de ziekte en medicijnen sneller ontwikkelen.
Dit onderzoek is opgezet door Prof. Dr. Sabrina Sacconi uit het universitair ziekenhuis van Nice, Frankrijk. Het is een internationale studie waarbij meerdere onderzoekers uit Europa samenwerken, het Radboudumc is daar onderdeel van. In totaal zullen vijftig mensen met FSHD type 2 meedoen met dit onderzoek in Europa, waarvan maximaal twaalf in Nederland.
