Achtergrond en doelstellingen
De ziekte van McArdle (glycogeenstapelingsziekte type 5, GSD5) is een autosomaal recessieve erfelijke metabole myopathie die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym spierglycogeenfosforylase. Personen met de ziekte van McArdle ervaren intolerantie voor fysieke activiteit.
Verschillende medewerkers van het Radboudumc, waaronder fysiotherapeut Daphne Maas, MSc en prof. dr. Nicol Voermans, werkten mee aan dit onderzoek. Ook patiënten waren nauw betrokken. Stichting McArdle and Stofwisselkracht financierden het project.
Methoden
In nauwe samenwerking met patiëntenorganisaties werd een online enquête opgesteld. Deze bestond uit op maat gemaakte en gevalideerde vragenlijsten over demografie, algemene gezondheid en comorbiditeiten (tegelijkertijd voorkomen van twee of meer aandoeningen bij één persoon), fysieke activiteit, psychosociaal welzijn en functioneren, pijn, vermoeidheid en aanpassing aan en omgaan met de ziekte.
Resultaten
Met behulp van een internationale online enquête werden de ervaringen van honderdtweeënzestig mensen (uit zestien landen) met de ziekte van McArdle verzameld.
- De gemiddelde leeftijd was 52 jaar. De meerderheid (69%) kwam uit Nederland, de VS of het Verenigd Koninkrijk. De gemiddelde leeftijd bij het vaststellen van de diagnose was 28 jaar. De gemiddelde leeftijd bij het begin van de symptomen was 5 jaar.
- Een hoog percentage deelnemers (49%) had voor de diagnose ziekte van McArdle een andere, verkeerde diagnoses (49%) gekregen. Verrassend genoeg was een relatief hoog percentage niet gediagnosticeerd aan de hand van DNA-testen, wat de gouden standaard is.
- De diagnose had een sterke invloed op de emotionele gevoelens, dagelijkse activiteiten en belangrijke levenskeuzes.
- Als belangrijke moeilijkheden werden genoemd: vertraging bij de diagnose; zeldzaamheid van de ziekte en onbekendheid ervan bij verzorgers; spierpijn; gebrek aan begrip door anderen en het ontbreken van enig uitzicht op behandeling.
- De grootste uitdaging was de onmogelijkheid om activiteiten te plannen, met name als gevolg van wisselende beweegmogelijkheden, het ontstaan van krampen, angstbeheersing, enz.
- Een groot deel van de ondervraagden had vóór de diagnose geen revalidatie (41%) of medische behandeling (57%) ondergaan. De deelnemers waren minder actief (ze vermeden zware of zelfs matige krachtinspanning).
- De kwaliteit van leven was laag; hoogstwaarschijnlijk was dit gerelateerd aan een slechte lichamelijke gezondheid. De gemiddelde vermoeidheidsscore weerspiegelde matige tot ernstige vermoeidheid. De gemiddelde acceptatiescore voor handicaps weerspiegelde een matige acceptatie.
- Deelnemers hadden zelf verschillende manieren gevonden om zich aan te passen aan en om te gaan met hun handicap. Zij pasten die aanpassingen toe bij alle aspecten van het leven, waaronder bij huishoudelijke taken, sociale en fysieke activiteiten en werk.
- Naast een gebrek aan ondersteuning meldden de deelnemers een beperkte beschikbaarheid van informatiebronnen.
Conclusies
- Belangrijke strategieën die deelnemers noemden om met de ziekte om te gaan waren: over de beperkingen te communiceren zonder zich ervoor te schamen, capaciteiten te accepteren en een actieve levensstijl aan te houden.
- Dit zouden ook goede adviezen zijn om nieuw gediagnosticeerde mensen te ondersteunen.
- De onderzoekers concluderen dat de kwaliteit van leven en fysieke activiteit van patiënten naar verwachting zullen verbeteren als zij adequaat advies kijgen over manieren om zich aan te passen en met de ziekte om te gaan.
Bron
McArdle’s disease: how to adapt to exercise intolerance – Institut de Myologie (institut-myologie.org) Deze link opent in een nieuw tabblad; Toward an Understanding of GSD5 (McArdle disease): How Do Individuals Learn to Live with the Metabolic Defect in Daily Life – PubMed (nih.gov) Deze link opent in een nieuw tabblad (samenvatting), PMC (nih.gov) Deze link opent in een nieuw tabblad (volledig artikel).
