Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Onderzoekers uit het Erasmus MC hebben een meetwaarde geïdentificeerd voor onderzoek van effectiviteit van toekomstige therapieën op de hersenen voor de klassiek infantiele vorm van de ziekte van Pompe: de bloedwaarde van de stof neurofilament light.
Inleiding
De klassiek infantiele vorm van de ziekte van Pompe leidt bij de meeste mensen tot MRI-afwijkingen in de hersenen en vertragen van de verwerkings(denk)snelheid. Dit komt doordat de huidige therapie de hersenen niet kan bereiken. Nieuwe behandelingen die nog in ontwikkeling zijn, proberen de hersenen wél te bereiken. Het is belangrijk om metingen te vinden waarmee men kan laten zien of zo’n nieuw medicijn werkt.
Schade aan de hersenen is te beoordelen met een MRI-scan, maar dat is duur en voor de patiënt belastend. Het kan ook met IQ-testen, maar deze kunnen niet zo snel herhaald worden. Onderzoekers – waaronder onze medisch adviseurs – keken daarom of er ook gekeken kan worden naar de stof ‘neurofilament light’ .
Neurofilament light (NfL) komt vrij in hersenvocht en bloed bij o.a. afwijkingen in de witte stof. Hierdoor kan het gemakkelijk worden gemeten in bloed. Bij een aantal andere aandoeningen zoals de spierziekte SMA hangt NfL samen met de ziekte-activiteit.
De stelling van de onderzoekers is dat hoeveelheden NfL groter zijn bij mensen met de klassiek infantiele vorm van de ziekte van Pompe dan bij mensen zonder de ziekte van Pompe.
Onderzoek
Om dit te testen, vergeleken de onderzoekers NfL-metingen over de tijd van zeventien kinderen met de klassiek infantiele vorm van de ziekte van Pompe (PD) met waardes van 71 gezonde kinderen op vergelijkbare leeftijden. De uitslag is dat in het begin (0 jaar) de twee groepen gemiddeld even hoge waardes hebben. Wanneer de kinderen ouder worden, stijgt de hoeveelheid NfL bij kinderen met PD, en daalt de hoeveelheid NfL bij gezonde kinderen. Bewezen werd dat het verschil tussen de twee groepen niet door toeval kwam en de hoeveelheden NfL dus echt groter zijn bij mensen met dan bij mensen zonder de klassiek infantiele variant van de ziekte van Pompe.
Wil het meten van NfL nuttig zijn voor het merken van hoe goed een – nog niet bestaande – therapie in de hersenen werkt, dan moeten hersenschade en NfL iets met elkaar te maken hebben. De stelling van de onderzoekers is dat hoe meer de hersenen zijn aangedaan, hoe groter de hoeveelheden NfL zijn. Om dit te testen hebben ze 43 MRI-scans (waarop je kunt zien hoe aangedaan de hersenen zijn) van zestien patienten naast de hoeveelheden NfL gelegd. De MRI-scans verdeelden ze eerst in vier categorieen van uitgebreidheid van de wittestofafwijkingen. Het lijkt erop dat hoe groter de hoeveelheid NfL is, hoe meer aangedaan de hersenen zijn, maar statistische testen om dit te bewijzen waren niet mogelijk.
Vervolgens vroegen de onderzoekers zich af of patiënten met een lager IQ en een tragere verwerkings(denk)snelheid, ook een hogere bloedwaarde van neurofilament light hadden. Dat was het geval (er was statistisch bewijs voor).
Conclusie
De conclusie van het onderzoek is dat NfL over de tijd verhoogd raakt bij kinderen met de klassiek infantiele vorm van de ziekte van Pompe. Er zijn aanwijzingen dat deze stijging samenhangt met het toenemen van de veranderingen in de witte stof in de hersenen en de vertraging van de verwerkings(denk)snelheid. Dit kan in groter internationaal onderzoek verder worden bestudeerd.
Je vindt het artikel (Engelstalig) onder Neurofilament Light and Its Association With CNS Involvement in Patients With Classic Infantile Pompe Disease – PMC (nih.gov) Deze link opent in een nieuw tabblad.
Deze samenvatting is gecontroleerd door dr. Hannerieke van den Hout, kinderneuroloog bij het Centrum voor lysosomale en metabole ziekten Erasmus Medisch Centrum. Dr. van den Hout is mede-auteur van de wetenschappelijke publicatie en deed met anderen het onderzoek.
