Waarom krijgt de ene persoon wel ALS en de andere niet? Bij de meeste mensen is daar geen duidelijke oorzaak voor aan te wijzen. Wel weten onderzoekers dat erfelijke aanleg soms een rol speelt. Eén van de genen die de kans op ALS kan vergroten, is het ATXN2-gen.
Ongeveer drie tot vijf procent van de mensen met ALS heeft een afwijking in dit risicogen. Zo’n afwijking veroorzaakt ALS niet direct. De meeste mensen met een verandering in het ATXN2-gen krijgen de ziekte nooit. Waarschijnlijk ontstaat ALS door een combinatie van erfelijke aanleg en andere factoren.
Onderzoekers van het ALS Centrum hebben nu beter onderzocht wat een afwijking in het ATXN2-gen doet in zenuwcellen. Zij ontdekten dat deze zenuwcellen kwetsbaarder zijn voor stress. Ook lijken de afweercellen van de hersenen, de zogenoemde microglia, minder goed te werken. Normaal helpen deze cellen om zenuwcellen te beschermen en beschadigde cellen op te ruimen. Als dat minder goed gebeurt, kunnen motorische zenuwcellen mogelijk sneller beschadigd raken.
Deze ontdekking is niet alleen belangrijk voor mensen met een afwijking in het ATXN2-gen. Onderzoekers denken dat het verlagen van de hoeveelheid ATXN2 misschien ook kan helpen bij mensen met ALS zonder deze genetische verandering. Mogelijk zorgt dit ervoor dat het immuunsysteem motorneuronen beter kan ondersteunen en het ziekteproces wordt afgeremd. Dat moet nog verder worden onderzocht.
Volgens onderzoeker Marta Cova begrijpen onderzoekers nu beter waarom een afwijking in het ATXN2-gen een risicofactor is voor ALS. Tegelijkertijd zijn er nog veel vragen. Daarom lopen binnen het ALS Centrum ook andere onderzoeken naar de rol van het immuunsysteem bij ALS. Door vanuit verschillende invalshoeken te onderzoeken waarom motorneuronen afsterven, hopen onderzoekers nieuwe aanknopingspunten voor behandelingen te vinden.
De resultaten veranderen de behandeling van ALS nu nog niet. Wel brengen ze onderzoekers een stap dichter bij therapieën die motorneuronen beter beschermen of ondersteunen, zodat de gevolgen van een minder goed werkend immuunsysteem kunnen worden beperkt.
Lees meer in het nieuwsbericht van het ALS Centrum:
