Onderzoeker prof. dr. Coen Ottenheijm van Amsterdam UMC droomt van de dag dat één injectie vormen van de congenitale spierziekte nemaline myopathie kan doen verdwijnen. Dat is nog geen werkelijkheid, maar het is wel de richting waar hij naartoe werkt.
Prof. dr. Coen Ottenheijm onderzoekt een mogelijke behandeling voor nemaline myopathie, dankzij financiering van het Spierfonds. Een medicijn bestaat nog niet en behandeling richt zich nu op het verlichten van klachten, via fysiotherapie en hulpmiddelen. Coen ziet hoe zwaar dat weegt. “De impact van een spierziekte op het leven van patiënten en hun familie is enorm. Dat is voor mij de reden om te blijven zoeken naar een oplossing.”
Om een oplossing te vinden, moet je eerst begrijpen wat er precies misgaat. Bij een deel van de mensen met nemaline myopathie zit de oorzaak in een grote fout in het nebuline-gen. Daardoor wordt een foutief, toxisch (ziekmakend) eiwit aangemaakt dat zich met voorrang ophoopt in de spiervezels en zo de spieren verzwakt. Wat Coen en zijn team bijzonder intrigeert, is waarom dat foutieve eiwit die voorrangspositie krijgt boven het gezonde eiwit. En belangrijker nog: of het wegvangen ervan de ziekte kan doen verdwijnen. “Het probleem is niet dat er te weinig eiwit is, maar dat het verkeerde eiwit de overhand krijgt. Dat mechanisme is nieuw voor het onderzoeksveld”, zegt Coen. “Ik wil het beter begrijpen en kijken of we er iets aan kunnen doen”.
Het idee achter zijn aanpak is als volgt: als je het gif-eiwit wegvangt voordat het wordt ingebouwd, kan het gezonde eiwit zijn plek innemen en kunnen de spieren weer normaal samentrekken. “We willen het foute gen uitschakelen met een speciale gentherapie”, zegt Coen. “We verwachten dat dan het gezonde eiwit de overhand krijgt en de spierkracht zich herstelt.” Dat klinkt veelbelovend, maar de weg ernaartoe kent ook hobbels. “Een uitdaging is of we met een potentieel medicijn alle spieren weten te bereiken. Dat is geen klein vraagstuk.” Toch is hij hoopvol. Aan het eind van het onderzoek wil hij een flinke stap dichter bij een therapie voor patiënten staan.
Deze vorm van nemaline myopathie is extreem zeldzaam, maar de resultaten zijn breder toepasbaar. Het mechanisme dat Coen onderzoekt, speelt waarschijnlijk ook een rol bij andere spierziekten. Dat maakt het onderzoek extra waardevol, en voor Coen ook extra boeiend. “Ik vind het fantastisch om beter te begrijpen hoe spieren werken, waarom ze soms vastlopen bij ziekten en wat we daaraan kunnen doen.”
Het onderzoek wordt uitgevoerd in samenwerking met prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus (LUMC) en internationale experts van de University of Helsinki en de University of Arizona. Spierziekten Nederland én patiënten zijn betrokken als klankbordgroep.
Lees meer over het onderzoek: Gentherapie voor dominante nemaline myopathie – Spierfonds Deze link opent in een nieuw tabblad
