Eind juni dit jaar kwamen artsen, onderzoekers en patiëntenorganisaties samen in Maastricht tijdens de jaarlijkse internationale bijeenkomst van de ‘Peripheral Nerve Society’ (PNS). Tijdens deze bijeenkomst was er aandacht voor een aantal mooie ontwikkelingen. Hier volgt een korte samenvatting.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) is een familie van erfelijke spierziekten met een groot aantal mogelijke genetische oorzaken. Dankzij nieuwe technieken, zoals kunstmatige intelligentie en geavanceerde DNA-sequencing, kunnen artsen nu oorzaken opsporen die vroeger onvindbaar waren. Dit biedt kansen voor mensen met klachten die passen bij CMT, bij wie eerder nog geen specifieke diagnose was vastgesteld. Omdat oorzaken uiteenlopen, worden per oorzaak ook specifieke, verschillende behandelingen ontwikkeld.
Onderzoekers begrijpen steeds beter wat er misgaat in de zenuwcellen en de beschermende myeline-laag. Wetenschappers bootsen de ziekte in laboratoria na met stamcellen van patiënten. Dit versnelt de zoektocht naar medicijnen. Gentherapie lijkt langzaam dichterbij te komen, via technieken die er bijvoorbeeld op gericht zijn om ontbrekende genen te vervangen of om genen uit te schakelen zodat minder schadelijke eiwitten worden geproduceerd (zoals bij CMT1A). Onderzoekers zetten daarmee koers naar behandelingen op maat, afgestemd op specifieke oorzaken van CMT.
Bij het meest voorkomende type, CMT1A, maakt het lichaam te veel aan van het eiwit PMP22. Dit beschadigt de zenuwen. EDK060 is een voorbeeld van een gentherapie waar onderzoek naar loopt, met als doel om de overproductie van dit eiwit te dempen.
CMT-SORD is een vorm van CMT die veel minder vaak voorkomt, maar het onderzoek naar het potentiële medicijn Govorestat, dat specifiek voor deze vorm is bedoeld, is ver gevorderd.
Er lopen ook onderzoeken die zich richten op het behoud van de spierfunctie. Hiervan kunnen mensen met verschillende typen CMT wellicht gaan profiteren. Een voorbeeld hiervan is het middel Ignaseclant / NMD670, dat erop gericht is om de spieren beter te activeren.
Meer informatie over de actuele ontwikkelingen die in Maastricht zijn besproken, vind je op de (Engelstalige) site van de European CMT Federation (ECMTF).
CMT research highlights | ECMTFOpent in een nieuwe tab: Deze link opent in een nieuw tabblad
De Peripheral Nerve Society (PNS) en de European CMT Federation (ECMTF) werken samen om de strijd tegen de spierziekte CMT te versnellen. De PNS verenigt de medisch-wetenschappelijke wereld en de ECMTF de patiënten, Vanuit de diagnosewerkgroep Erfelijke polyneuropathieën van Spierziekten Nederland is Marco van der Linden hier actief bij betrokken.
