Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Recent onderzoek van de groep van dr. Nicol Voermans van het Radboudumc heeft de verschillen tussen seksen in kaart gebracht bij X-gebonden myotubulaire myopathie (XLMTM), een ernstige congenitale spierziekte die overerft via het X-chromosoom.
Uit het onderzoek blijkt dat ook vrouwen met de genetische fout voor X-gebonden myotubulaire myopathie (XLMTM) in de helft van de gevallen klachten ontwikkelen. Dit inzicht is belangrijk voor tijdige herkenning en behandeling.
Geslachtsgebonden erfelijke ziekten, zoals X-gebonden spierziekten, zijn aandoeningen waarbij er verschillen kunnen bestaan tussen mannen en vrouwen. Dr. Nicol Voermans, neuroloog bij het Radboudumc, heeft met haar team onderzoek gedaan naar verschillen tussen de seksen bij XLMTM. Dat is een zeldzame ziekte waarbij de skeletspieren verzwakt zijn.
Lang dachten artsen dat alleen mannen last kunnen hebben van XLMTM. In een tweetal publicaties wordt aangetoond dat ongeveer de helft van de vrouwen die het genetisch defect voor XLMTM draagt, in enige mate klachten krijgt. Deze klachten lopen uiteen van lichte klachten, zoals moeite met traplopen, tot ernstige spierzwakte, waarbij een rolstoel en nachtelijke beademing noodzakelijk is. De andere helft van de vrouwen is alleen drager van de genetische fout, zonder symptomen. Het onderzoek werd uitgevoerd met vragenlijsten, gevolgd door neurologische testen voor spierkracht en conditie.
Voor meer informatie, zie Ook vrouwen krijgen spierklachten door genetische aandoening X-gebonden MTM – Radboudumc Deze link opent in een nieuw tabblad
Dr. Nicol Voermans is een van de medisch adviseurs van de diagnosewerkgroep Congenitale en metabole spierziekten.
