Leden van Spierziekten Nederland met de ziekte van Pompe kunnen het boek ‘Konijnenmelk, hamstercellen & zingende kwartels; de strijd om een levensreddend medicijn’ tegen verzendkosten ontvangen. Het boek verhaalt over de wording van medicatie tegen de ziekte van Pompe.
Op maandag 28 oktober presenteerden auteurs Erik van Uden en Maryze Schoneveld van der Linde hun boek in een zaal in het Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam. Erik van Uden nam de goedgevulde zaal mee door fragmenten uit het boek te combineren met korte lezingen van zes betrokkenen.
Allereerst sprak Arnold Reuser, biochemicus met een passie voor zeldzame ziekten, over hoe hij in samenwerking met professor Hans Galjaard in de jaren ’70 bij Pompe betrokken genen wilde identificeren en het enzym zure alfaglucosidase (GAA) produceerde in muismelk. Hij nam in 1984 de volgende spreekster, prof dr. Ans van der Ploeg, aan. Zij sprak over de identificatie van een gen voor GAA, productie ervan in melk en eerste trials voor kinderen in 1999 en volwassenen in 2006. Ook lichtte zij uit dat Nederland, als het om de toegang tot medicatie voor Pompe, achterloopt bij omringende landen.
Het dagelijks leven van patiënten werd benadrukt door Maryze Schoneveld van der Linde. Zij verhaalde van hoe ze als studente na uitval van een been op het nippertje gered werd van een druk kruispunt.
De huidige stand van zaken werd belicht door prof. dr. Pim Pijnappel, die met een lentivirus het ontbrekende GAA-gen wil inbouwen in stamcellen als mogelijk nieuwe therapie. De opzet is dat de stamcellen het enzym zure alfaglucosidase gaan produceren. Omdat stamcellen door de bloed-hersenbarriere kunnen komen, heeft deze manier een voordeel boven bestaande Pompe-middelen, die dat niet doen.
Nu lijkt het erop dat iets wat huidige medicatie duur maakt, de wens tot winst van aandeelhouders is. Dat zou betekenen dat het ontbreken van aandeelhouders, de kans op een goedkoop medicijn vergroot. Dit vergroot weer de kans op vergoeding van het medicijn door de Nederlandse overheid.
Voormalig directeur en huidig adviseur van Spierziekten Nederland, Marcel Timmen, pleitte voor gebruik van het woord ‘kostbaar’ boven het meer uitsluitend geldelijke ‘duur’ als het gaat om weesgeneesmiddelen. Ook legde hij de nadruk op onderzoek naar lange termijneffecten en snelle toegang.
Tot slot reikte Maryze Schoneveld van der Linde het eerste exemplaar van het boek uit aan prof. dr. Ans van der Ploeg. Hierna namen ook pionier Arnold Reuser en patiëntvertegenwoordigster Liesbeth Mentink een boek in ontvangst.
Bestellen
Konijnenmelk, hamstercellen & zingende kwartels; de strijd om een levensreddend medicijn’, telt 368 pagina’s, kost 29,50 euro en is verkrijgbaar bij uitgeverij Poiesz. Leden en donateurs van Spierziekten Nederland kunnen het boek (met kortingscode SN20) met 20 procent korting bestellen via de site van uitgever Poiesz. Leden met de ziekte van Pompe zijn nog goedkoper af. Zij betalen via onze vereniging tijdelijk slechts de verzendkosten (van 4,75 euro)! Hoe? Dat staat hier beschreven:
