Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Het COL6-register biedt een veilig online platform waarop patiënten met een COL6-gerelateerde dystrofie zichzelf kunnen inschrijven. Op dit platform is ruimte voor gegevens over de persoon en het ziekteverloop.
De door patiënten ingediende gegevens worden vervolgens geverifieerd door hun arts. Deze geeft ook meer details over het genetisch rapport van de patiënt en de lopende klinische behandelingen.
Collageen-VI
COL6 verwijst naar een groep zeldzame aandoeningen die veroorzaakt worden door mutaties in de COL6-genen. Deze genen maken het eiwit collageen-VI aan. Dit eiwit zorgt voor stevigheid van onder andere de huid, de botten en de pezen. Daarnaast is het nodig om de spiercellen te verbinden met omliggende weefsels. Mutaties in de COL6- genen kunnen leiden tot zwakte van de skeletspieren en van het bindweefsel. De twee meest bekende ziekten in deze groep spierziekten zijn Bethlem-myopathie – een relatief milde verschijningsvorm – en Ullrich-congenitale spierdystrofie – een ernstiger vorm.
Zeldzaam
Onderzoek naar en verbetering van de behandeling van deze ziekten wordt belemmerd doordat de ziekten zo zeldzaam zijn. Deze typen komen voor bij negen op de 1.000.000 mensen. Het wereldwijde COL6-register wordt gefinancierd door Muscular Dystrophy UK. Het is opgezet om uitdagingen aan te gaan die voortvloeien uit dit gebrek aan gegevens, als onderdeel van een breder project, ”Het verbeteren van ‘trial readiness’ voor COL6-myopathieën”.
Bruikbaar voor onderzoek
De gegevens in het register kunnen door onderzoekers worden gebruikt om de haalbaarheid van onderzoeken te beoordelen en om geschikte proefpersonen aan te schrijven. Ook kunnen patiëntgegevens uit de dagelijkse praktijk en inzichten in de progressie van de ziekte worden vastgelegd.
Meer info en aanmelden
Voor meer informatie, of om je aan te melden als lid van het register, ga naar https://collagen6.org/ Deze link opent in een nieuw tabblad, of stuur een e-mail naar de coördinator van het register, Sam McDonald via collagen6registry(at)newcastle.ac.uk Deze link opent in een nieuw tabblad.
Dit artikel is gecontroleerd door onze medisch adviseur dr. Nicol Voermans.
