Resultaten literatuurstudie hart- en longmonitoring congenitale spierdystrofie

Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.

27 maart 2023 Maarten Tanis, diagnosewerkgroep Congenitale en metabole spierziekten
medisch apparaat

Het Radboudumc verzamelde voor onderzoek hiernaar literatuurgegevens over enkele honderden mensen met spierdystrofie gerelateerd aan het SELENON/SEPN1-gen en het LAMA2-gen.

De onderzoekers vonden gegevens van 192 mensen met een spierdystrofie gerelateerd aan SELENON/SEPN1 (SELENON-RM; gemiddelde leeftijd 19 jaar) en 131 mensen met een LAMA2-gerelateerde spierdystrofieën (LAMA2-MD; gemiddelde leeftijd 14 jaar).  Het kan o.a. gaan om (subtypen van) rigid spine syndroom en merosine-deficiënte spierdystrofie.

Belangrijkste resultaten

  • In beide groepen kunnen hartaandoeningen beginnen bij jonge patiënten: gemiddelde leeftijd 17 jaar bij LAMA2-MD en gemiddelde leeftijd 20 jaar bij SELENON-RM.
  • Hartaandoeningen komen vaker voor bij LAMA2-MD (41%) dan bij SELENON-RM (15%).
  • Bij LAMA2-MD worden ze vaker aangetroffen bij patiënten met een totale merosinedeficiëntie (tekort aan het eiwit merosine, 76%) dan bij patiënten met een gedeeltelijke deficiëntie (24%).
  • Niet goed samentrekken van de linker hartkamer en hartritmestoornissen waren de meest voorkomende symptomen bij LAMA2-MD.
  • Abnormale hoge bloeddruk in de longen (waaronder niet goed samentrekken van de rechter hartkamer als gevolg van ademhalingsfalen) werd vaker gemeld bij SELENON-RM.
  • Patiënten met LAMA2-MD kunnen meerdere hartafwijkingen hebben. Geen enkele patiënt met SELENON-RM had er meer dan één.

Advies
De auteurs bevestigen het belang van de huidige aanbevelingen voor de behandeling van patiënten met congenitale spierdystrofieën of congenitale myopathieën. Die aanbeveling is om bij mensen zonder symptomen van hartaandoeningen ten minste om de twee jaar een hartcontrole uit te voeren, naast de controle direct na diagnose. De onderzoekers bevestigen de waarde van deze screening in de kindertijd en bevelen een elektrocardiogram, holteronderzoek (hartritmeregistratie) en echocardiografie aan voor optimale monitoring. Bij SELENON-RM moet er speciale aandacht zijn voor de druk in de longen.

Bronnen:

Gecontroleerd door Sanne van de Camp, promovendus Radboudumc, in opdracht van dr. Nicol Voermans.

Laatste nieuws en ontwikkelingen

Terug naar het overzicht