VSN Nieuws https://www.spierziekten.nl/ Laatste VSN nieuws nl VSN Nieuws https://www.spierziekten.nl/typo3conf/ext/tt_news/ext_icon.gif https://www.spierziekten.nl/ 18 16 Laatste VSN nieuws TYPO3 - get.content.right http://blogs.law.harvard.edu/tech/rss Mon, 30 Mar 2020 14:49:00 +0200 Gentherapie SMA stap dichterbij https://www.spierziekten.nl/nieuws/artikel/gentherapie-sma-stap-dichterbij/ Goed nieuws: de EMA heeft positief geadviseerd over een voorwaardelijke toelating tot de markt voor... Deze beslissing betekent dat markttoelating voor onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) een stap dichterbij is gekomen. Wanneer de Europese Commissie positief beslist, dan zal er in Nederland nog een besluit moeten worden genomen over de vergoeding van het middel. Pas dan kunnen patienten er gebruik van maken.

Omdat er nog onvoldoende gegevens beschikbaar zijn om te komen tot een definitief oordeel, heeft de EMA besloten tot een voorwaardelijke toelating. Op die manier krijgen patiënten toegang tot deze therapie, terwijl er nog meer onderzoeksgegevens worden verzameld. Het advies voor voorwaardelijke toelating geldt voor patiënten met SMA type 1 of genetisch bevestigde SMA (een aangetoond defect in beide varianten van het SMN1-gen) en tot drie kopieën van het 'reserve'-gen SMN2.

Het advies is gebaseerd op de resultaten van klinische trials waaronder een afgeronde fase 3-trial waarbij 22 patiënten met SMA type 1 een eenmalige toediening van Zolgensma kregen. De gemiddelde toedieningsleeftijd was 3,7 maanden. De resultaten zijn verzameld op het einde van de studie, toen de kinderen gemiddeld 14 maanden oud waren. De resultaten lieten zien dat 20 patiënten de leeftijd van 14 maanden bereikten. Van de 22 kinderen konden er 11 zelfstandig zitten voor tenminste 30 seconden. Dat was toen ze ongeveer 12 maanden oud waren. 

De meest voorkomende bijwerking van Zolgensma was een verhoging van leverenzymen en overgeven. 

Lees het volledig persbericht van de EMA (Engels)

]]>
Mon, 30 Mar 2020 14:49:00 +0200
Risico op corona bij postpoliosyndroom https://www.spierziekten.nl/nieuws/artikel/risico-op-corona-bij-postpoliosyndroom/ Mensen met PPS hebben geen hoger risico dan leeftijdsgenoten, tenzij de longen zijn aangedaan of er... De ziekte PPS verhoogt het risico op het krijgen van corona of ernstige complicaties niet. Wel behoren veel ouderen met PPS door hun leeftijd tot de risicogroep. Ook als er sprake is van ademhalingsklachten of als het poliovirus in eerste instantie de longen geïnfecteerd heeft, is er een verhoogd risico.

Dit stelt de Amerikaanse organisatie Post-Polio Health International. Zij publiceerde op 23 maart een statement op haar website www.post-polio.org.

Voluit gaat het om het volgende.

  • Polio en de late gevolgen ervan, zoals het postpoliosyndroom, hebben op zichzelf geen negatieve invloed op het immuunsysteem. Mensen die polio hebben gehad, hebben dus niet automatisch een verhoogd risico op het krijgen van corona.
  • Wel vallen veel mensen met het postpoliosyndroom in de oudere leeftijdscategorie. Ouderen hebben een groter risico op ernstig verloop van de ziekte dan jongeren.
  • Ook wanneer iemand tijdens de eerste polio-infectie last had van ademhalingsproblemen óf wanneer daar op dit moment sprake van is, behoort men tot de hoog-risicogroep voor het mogelijk ontwikkelen van ernstigere klachten.
  • Datzelfde geldt wanneer iemand met PPS ook een andere ziekte heeft die het risico op (complicaties bij) een coronainfectie verhoogt, zoals diabetes, een hartziekte, ernstige nierziekte of immuunstoornis.

Meer informatie over spierziekten, waaronder PPS, en corona, vindt u op onze overzichtspagina.
 

]]>
Wed, 25 Mar 2020 13:24:00 +0100
Veelgestelde vragen over myositismedicatie en het coronavirus - COVID-19 https://www.spierziekten.nl/nieuws/artikel/veelgestelde-vragen-over-myositismedicatie-en-het-coronavirus-covid-19/ Er leven veel vragen over corona onder mensen met myositis. De diagnosewerkgroep myositis heeft... De vragen zijn aangevuld met adviezen van het RIVM en van Spierziekten Centrum Nederland (SCN).

Behoren mensen met myositis tot de risicogroep?
U behoort tot de extra kwetsbare groep wanneer u myositis heeft én 
•    ademhalingsproblemen heeft, met of zonder beademing;
•    of wanneer u behandeld wordt met medicijnen die het immuunsysteem beïnvloeden;
•    of wanneer u in een rolstoel zit;
•    of wanneer u hartproblemen heeft.
    
Moet ik extra voorzorgsmaatregelen nemen?
Voor mensen uit de risicogroepen gelden de volgende adviezen.
•    Blijf thuis en ga niet de deur uit tenzij dit absoluut noodzakelijk is. Dit geldt ook voor huisgenoten.
•    Laat geen bezoekers langskomen, ook niet als ze geen klachten hebben.
•    Houd de standaard hygiënemaatregelen in acht:
o    was uw handen regelmatig
o    hoest en nies in de binnenkant van de elleboog
o    gebruik papieren zakdoekjes en gooi deze daarna weg
o    was vervolgens uw handen.
•    Blijf uit de buurt van mensen die ziek zijn, ook als dit uw huisgenoten betreft.

Voor iedereen geldt: houd waar mogelijk 1,5 meter afstand van andere mensen.

Ik heb verkoudheidsklachten en temperatuurverhoging boven de 38 graden. Wat moet ik doen?
Bij nieuwe klachten die kunnen passen bij een luchtweginfectie zoals hoesten of toenemende kortademigheid is het verstandig laagdrempelig de temperatuur te meten en bij temperatuurverhoging (>38 graden) in eerste instantie de huisarts telefonisch te raadplegen. Informeer uw huisarts of andere zorgverlener altijd over welke medicatie (naam en dosering) u gebruikt. Als u voor uw myositis biologische medicatie gebruikt, dan raden wij u aan bij temperatuurverhoging de volgende injectie uit te stellen totdat u heeft overlegd met uw arts.

Ik heb verkoudheidsklachten en verhoging tot 38 graden. Wat moet ik doen?
Voor iedereen geldt: blijf thuis bij klachten van neusverkoudheid of hoesten, keelpijn of koorts. Mijd sociaal contact. Beperk bezoek aan kwetsbare personen. Bel alleen met de huisarts als de klachten verergeren (koorts > 38 graden Celsius en moeite met ademhalen) en u medische hulp nodig hebt.
Als u zich beter voelt en 24 uur lang geen gezondheidsklachten hebt gehad, bent u genezen. Dan kunt u anderen niet meer besmetten.

Ik ben verder niet ziek, wat moet ik doen met mijn afweerremmende medicatie?
Het gebruik van afweerremmende medicatie (zoals corticosteroïden, azathioprine, methotrexaat en biologicals) kan door het werkingsmechanisme van deze medicijnen zorgen voor een verminderde afweer tegen infecties. Stop echter nooit met uw medicatie zonder overleg met uw arts. Dit kan uw risico op een opvlamming van de myositis juist verhogen.

Ik heb (mogelijk) een coronavirusinfectie, wat moet ik doen met mijn afweerremmende medicatie?
Stop niet zonder overleg met uw arts met de medicatie, gezien de risico’s van een opvlamming. Bij een matige tot ernstige infectie kan uw arts aanraden de afweerremmende medicijnen tijdelijk te stoppen.

Diverse myositismedicijnen zoals corticosteroïden, azathioprine, methotrexaat en biologicals, kunnen door het werkingsmechanisme van deze medicijnen zorgen voor een verminderde afweer tegen infecties. Bij een matig tot ernstige infectie gekenmerkt door nieuwe luchtwegklachten en toenemende kortademigheid en/of koorts raden wij u aan uw volgende dosering medicatie uit te stellen totdat u contact heeft gehad met uw arts. Dit geldt niet voor prednisolon: een prednisolondosering mag u nooit zonder overleg met uw arts uitstellen.

Kan ik NSAID’s (pijnstillers) zoals ibuprofen blijven gebruiken?
Ja, u kunt NSAID’s blijven gebruiken. Er is op dit moment onvoldoende bewijs dat NSAID’s een ongunstig effect hebben op het krijgen van en/of het beloop van een COVID-19 infectie. We volgen hier het advies van de EMA (het Europees Geneesmiddelenbureau) dat zegt dat er geen wetenschappelijk bewijs is voor een link tussen ernstige klachten van COVID-19-patiënten en het innemen van ibuprofen.

De COVID-19 pandemie is geen reden om patiënten die deze medicatie langdurig gebruiken te adviseren het gebruik van deze medicatie te stoppen. In het algemeen wordt in verband met het risico op bijwerkingen zoals maagbloedingen, nierschade en complicaties van hart- en vaatziekten geadviseerd NSAID’s voor een zo kort mogelijke periode en in een zo laag mogelijke dosering te gebruiken. Bij koorts en nieuwe pijnklachten is paracetamol altijd de eerste keuze.

Ik gebruik afweerremmende medicatie: kan ik wel gaan werken?
Vanwege het mogelijk verhoogde risico op een COVID-19 besmetting worden patiënten die afweerremmende medicatie gebruiken, beschouwd als een kwetsbare groep. Voor hen geldt: blijf thuis en ga niet de deur uit tenzij dit absoluut noodzakelijk is. Werk dus thuis. Dit geldt ook voor huisgenoten.

Waar vind ik actuele informatie?
De situatie rondom COVID-19 kan snel veranderen. Raadpleeg daarom voor de meest recente informatie de RIVM-website: https://www.rivm.nl/coronavirus/covid-19. Hier vindt u ook actuele informatie over welke gebieden worden beschouwd als risicogebied voor besmetting met COVID-19.

Kijk voor meer relevante informatie over spierziekten en corona op de overzichtspagina.
Lees het Advies over myositis en corona.

Deze informatie is tot stand gekomen dankzij een samenwerking van de Nederlandse Vereniging voor Reumatologie (NVR), de medisch adviseurs, het myositis expertisecentrum, het IBM expertisecentrum en de diagnosewerkgroep myositis van Spierziekten Nederland.

]]>
Mon, 23 Mar 2020 14:59:00 +0100
Myositis en advies coronavirus https://www.spierziekten.nl/nieuws/artikel/myositis-en-advies-coronavirus/ Er zijn veel vragen over myositis en het coronavirus, ook omdat patiënten vaak afweeronderdrukkende... Medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken

Veel mensen met myositis gebruiken medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken. Niet zonder overleg met de arts mee stoppen, waarschuwt het expertisecentrum
Mensen met myositis die afweerremmende medicatie gebruiken, moeten extra alert zijn. Het gebruik van deze medicatie geeft nog een extra reden om kans op besmetting met het coronavirus te vermijden.

Voor de groep mensen gelden de volgende adviezen (SCN):

  • Blijf thuis en ga niet de deur uit tenzij dit absoluut noodzakelijk is. Dit geldt ook voor huisgenoten.
  • Laat geen bezoekers langskomen, ook niet als ze geen klachten hebben.
  • Houd de standaard hygiënemaatregelen in acht:
    • was uw handen regelmatig
    • hoest en nies in de binnenkant van de elleboog
    • gebruik papieren zakdoekjes en gooi deze daarna weg
    • was vervolgens uw handen.
  • Blijf uit de buurt van mensen die ziek zijn, ook als dit uw huisgenoten betreft.

Verder is het vooral belangrijk om het risico op besmetting zoveel mogelijk te voorkomen. Hiervoor volgt u de richtlijnen van het RIVM.

Hygiënemaatregelen in acht te nemen:

  • Was de handen regelmatig met water en zeep;
  • Schud geen handen;
  • Hoest en nies in de binnenkant van de elleboog;
  • Gebruik papieren zakdoekjes, gooi ze daarna weg en was uw handen;
  • Blijf thuis als u verkoudheidsklachten krijgt.
  • Minimaal 1,5 meter (2 armlengtes) afstand tot elkaar houden.

Lees ook de Veelgestelde vragen over myositis

Deze informatie is tot stand gekomen dankzij een samenwerking van de Nederlandse Vereniging voor Reumatologie (NVR), de medisch adviseurs, het myositis expertisecentrum, het IBM expertisecentrum en de diagnosewerkgroep myositis van Spierziekten Nederland, aangevuld met adviezen van het RIVM en Spierziekten Centrum Nederland (SCN).

Kijk voor meer relevante informatie over spierziekten en corona op de overzichtspagina

]]>
Mon, 23 Mar 2020 14:38:00 +0100
Spierziekten, ademhaling en corona https://www.spierziekten.nl/nieuws/artikel/spierziekten-ademhaling-en-corona/ Veel vragen die binnenkomen betreffen de ademhaling en ademhalingsondersteuning. Want voorkomen is... Als u als patiënt met een spierziekte ademhalingsproblemen heeft, met of zonder beademing, behoort u door uw verminderde ademhalingsfunctie tot een kwetsbare groep. Dit betekent dat u bij besmetting door het coronavirus meer last krijgt van uw ademhaling dan mensen zonder een spierziekte. Daarom adviseren wij u dringend om de algemene hygiëneregels na te leven zoals deze door het RIVM zijn opgesteld. In zijn algemeenheid geldt dit advies ook voor alle personen die een rolstoel gebruiken.

Als u ziek wordt, informeer iedere zorgverlener dat u een spierziekte heeft en mogelijk een beperkte ademhalingsfunctie. Breng uw behandelend arts in contact met uw CTB-arts zodat het beleid rondom het geven van zuurstof afgestemd kan worden (men moet er bv. rekening mee houden dat de hoeveelheid kooldioxide [CO2] bij u verhoogd kan zijn). Als u thuisbeademing heeft en naar het ziekenhuis moet, zorg dan dat uw beademingsapparatuur meekomt.

Voorkom vooral dat u besmet raakt. De belangrijkste adviezen voor u zijn:

  • Blijf thuis en ga niet de deur uit tenzij dit absoluut noodzakelijk is. Dit geldt ook voor huisgenoten.
  • Laat geen bezoekers langskomen, ook niet als ze geen klachten hebben
  • Houd de standaard hygiënemaatregelen in acht:
    • Was uw handen regelmatig
    • Hoest en nies in de binnenkant van de elleboog
    • Gebruik papieren zakdoekjes en gooi deze daarna weg
    • Was vervolgens uw handen
  • Houd minimaal 1,5 meter afstand van anderen. Blijf uit de buurt van mensen die ziek zijn, ook als dit uw huisgenoten betreft.

Bekijk ook de overzichtspagina Corona en spierziekten en de veelgestelde vragen.

Bron: Diagnosegroep FSHD, Spierziekten Centrum Nederland en de gezamenlijke CTB's

]]>
Thu, 19 Mar 2020 10:13:20 +0100
Advies FSHD en corona https://www.spierziekten.nl/nieuws/artikel/advies-fshd-en-corona/ Mensen met FSHD kunnen verzwakte ademhalingsspieren hebben. Dat is nog een extra reden om kans op... Voor de meeste personen met FSHD is het risico op een ernstige ziekte als gevolg van een COVID-19-infectie hetzelfde als bij de algemene bevolking. De website van het RIVM geeft hier nadere informatie over. Over het algemeen lopen oudere volwassenen en vooral degenen met chronische ziekten zoals hartaandoeningen, diabetes, en longziekten en patiënten met een verzwakt immuunsysteem het grootste risico op een ernstige infectie. Ongeveer 10-25% van de mensen met FSHD heeft een zogenaamde restrictieve longziekte ten gevolge van zwakke borstwandspieren en hulpademhalingsspieren. Zij lopen waarschijnlijk een iets hoger risico bij een COVID-infectie vanwege problemen met een verzwakte hoest om secreties te kunnen verwijderen waardoor de kans op een longontsteking  waarschijnlijk ook verhoogd is.

Als u ademhalingsproblemen heeft die verband houden met FSHD, beschouw uzelf dan als iemand met een verhoogd risico op een ernstigere ziekte, ongeacht uw leeftijd, en neem extra voorzorgsmaatregelen om te voorkomen dat u geïnfecteerd raakt. Dit geldt zeker voor iedereen die nachtelijke ademondersteuning heeft of die minder dan 50% van de voorspelde (geforceerde) vitale capaciteit (f)VC heeft getoond bij longfunctie onderzoek. In zijn algemeenheid geldt dit advies voor alle personen die een rolstoel gebruiken.

Als u ziek wordt, informeer iedere zorgverlener dat u een spierziekte heeft en mogelijk een beperkende longfunctie heeft,en dat u geen zuurstof mag krijgen zonder ventilatie als uw kooldioxide (CO2) verhoogd is. Als u thuisbeademing heeft en naar het ziekenhuis moet, vraag dan of men wil dat de beademingsapparatuur meekomt.

Kijk voor alle relevante links op de pagina Spierziekten en corona.

]]>
Thu, 19 Mar 2020 08:21:35 +0100
Elise in het jeugdjournaal https://www.spierziekten.nl/nieuws/artikel/elise-in-het-jeugdjournaal/ Kinderen lijken minder kwetsbaar voor het coronavirus. Maar kinderen zoals Elise lopen wel risico's. Het coronavirus schijnt aan de meeste kinderen voorbij te gaan. Ze worden niet of nauwelijks ziek. Maar kinderen met een spierziekte moeten wel voorzichtig zijn. Ze zijn misschien niet extra vatbaar, maar als ze er toch ziek van worden, dan kan dat ernstige gevolgen hebben.

Het jeugdjournaal besteedde hier extra aandacht aan. Bekijk hier het item over Elise.

Kijk voor alle relevante links op de pagina Corona en spierziekten

]]>
Wed, 18 Mar 2020 10:40:18 +0100
Coronavirus en SMA https://www.spierziekten.nl/nieuws/artikel/coronavirus-en-sma/ Er leven veel vragen onder mensen betrokken bij SMA over het coronavirus. Het SMA Expertisecentrum... Voor mensen met een spierziekte, dus ook voor SMA, gelden dezelfde voorzorgsmaatregelen als voor andere mensen: probeer besmetting zo goed mogelijk te voorkomen. De meeste mensen met een spierziekte behoren namelijk tot de risicogroepen. 

Bij de spierziekteteams in de umc's komen veel vragen binnen over het coronavirus. Het SMA Expertisecentrum heeft een bericht geplaatst op zijn website om iedereen die betrokken is bij SMA zo goed mogelijk op de hoogte te brengen van de voorzorgsmaatregelen, maar ook wat u moet doen als u wel of geen griepachtige klachten heeft. Op de website vindt u ook vragen en antwoorden over het coronavirus, informatie over de behandelingen met Spinraza, de aangepaste maatregelen voor bezoekers en begeleiders. Bekijk de informatie op de website van het SMA Epertisecentrum

Ook bij Spierziekten Nederland blijven vragen over het coronavirus binnenstromen. Daarom hebben we de belangrijkste punten nog eens op een rijtje gezet. 


 
 

]]>
Tue, 17 Mar 2020 22:17:00 +0100
Vragen over spierziekten en corona https://www.spierziekten.nl/nieuws/artikel/vragen-over-spierziekten-en-corona/ De vragen over het coronavirus blijven binnenstromen. Daarom hebben we voor u de belangrijkste... Bijgewerkt: 21 maart 2020

De meest actuele lijst met vragen en antwoorden vindt u hier.

Wanneer behoor ik tot de extra kwetsbare groep?
U behoort tot de extra kwetsbare groep wanneer u een spierziekte heeft

  • en door uw verminderde longfunctie ademhalingsproblemen heeft, met of zonder beademing,
  • of wanneer u behandeld wordt met medicijnen die het immuunsysteem beïnvloeden.
  • of wanneer u in een rolstoel zit,
  • of wanneer u hartproblemen heeft.

Ik behoor tot de extra kwetsbare groep. Wat is voor mij dan het advies?

  • Blijf thuis en ga niet de deur uit tenzij dit absoluut noodzakelijk is. Dit geldt ook voor huisgenoten.
  • Laat geen bezoekers langskomen, ook niet als ze geen klachten hebben
  • Houd de standaard hygiënemaatregelen in acht:
    • Was uw handen regelmatig
    • Hoest en nies in de binnenkant van de elleboog
    • Gebruik papieren zakdoekjes en gooi deze daarna weg
    • Was vervolgens uw handen
  • Blijf uit de buurt van mensen die ziek zijn, ook als dit uw huisgenoten betreft.

Loop ik als spierziektepatiënt een verhoogde kans besmet te raken?
Kinderen en volwassenen met een spierziekte lijken geen verhoogd risico te hebben besmet te raken met het virus. Een infectie is echter wel extra riskant. Probeer daarom een besmetting kost wat kost te voorkomen.

Ik word beademd. Loop ik meer risico op besmetting?
Mensen die gebruik maken van invasieve of non-invasieve beademing lopen geen extra risico op besmetting. Zeker hier geldt dat een infectie extra riskant is en dat je niet voorzichtig genoeg kunt zijn. Lees ook de informatie over corona en beademing.

Wanneer ik niet tot de extra kwetsbare groepen behoor, gelden voor mij dan andere adviezen?
In principe geldt voor u het algemene advies van het RIVM:

  • Was uw handen regelmatig
  • Hoest en nies in de binnenkant van de elleboog
  • Gebruik papieren zakdoekjes en gooi deze daarna weg
  • Was daarna uw handen
  • Houd twee armlengtes afstand van anderen

Maar voor zover u daartoe in de gelegenheid bent, adviseren wij u om de sociale contacten zoveel mogelijk te beperken.

Moet ik alle sociale contacten vermijden?
Ja. Blijf zoveel mogelijk bij andere mensen uit de buurt. Houd afstand. Onderhoud contacten bij voorkeur via de telefoon, Facebook, Skype of via de chat. Vermijd drukke plaatsen, feesten en bijeenkomsten.
Blijf indien mogelijk thuis en vraag uw huisgenoten om hetzelfde te doen.

Kan ik nog naar mijn werk toe?
Werk bij voorkeur vanuit huis. Als dat niet kan, bespreek dan met uw leidinggevende uw situatie. Hoe minder contacten, des te beter. Lees meer over rechten en plichten van de werkgever.

Kan ik veilig naar het ziekenhuis?
Stel een niet-urgent ziekenhuis bezoek uit of maak gebruik van een telefonisch consult. Let op: U kunt zeker tot 6 april geen gebruik maken van Valys. Er is wel zittend ziekevervoer.

Moet ik stoppen met prednison of vergelijkbare middelen?
Staak niet het gebruik van medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken, tenzij de arts dit voorschrijft. In geval van twijfel: overleg altijd met uw behandelend arts.

Is het verstandig om juist nu meer of minder van bepaalde medicijnen te slikken?
Verander je medicijngebruik niet als je arts dit niet voorschrijft. Dit geldt ook voor ACE-remmers.

Kan er een medicijntekort ontstaan?
Daarvoor zijn geen aanwijzingen. Het is wellicht verstandig om een kleine voorraad van de dagelijkse medicijnen aan te leggen voor ongeveer twee maanden, in geval van een medicijntekort. Raadpleeg hiervoor uw apotheker.

Ik ben gevaccineerd tegen kinkhoest en pneumokokken. Ben ik daardoor beter beschermd?
Eerdere vaccinaties bieden geen bescherming tegen het virus. Er wordt hard gewerkt aan de ontwikkeling van een vaccin, maar het kan nog anderhalf tot twee jaar duren voor dat beschikbaar komt. Men onderzoekt ook of een al langer bestaande vaccin tegen andere aandoeningen ook werkt bij dit coronavirus, maar of dat ook werkelijk zo is, moet nog blijken.

Zijn er bepaalde voedingsmiddelen die ik in verband met het virus beter wel of niet kan eten?
Er is geen bepaalde voeding die helpt tegen het virus. Eet gezond en zorg vooral voor voldoende vitaminen om de weerstand op peil te houden.

Loop ik veel risico wanneer ik besmet raak?
Een deel van de mensen met een spierziekte lopen een extra risico wanneer ze besmet raken met het virus, omdat het virus de ademhalingswegen infecteert. Bij veel spierziekten raken juist de ademhalingsspieren in meer of mindere mate aangedaan.
Ook het hart kan door de spierziekte zijn aangedaan. Daardoor is een infectie met het virus bij een deel van de mensen met een spierziekte extra riskant.

Bekijk ook de overzichtspagina Corona en spierziekten

]]>
Tue, 17 Mar 2020 21:02:00 +0100
Onderzoek naar mitochondriële myopathie afgerond https://www.spierziekten.nl/nieuws/artikel/onderzoek-naar-mitochondriele-myopathie-afgerond/ Onderzoekers in het Radboudumc zijn meer te weten gekomen over het ziektemechanisme van... In hun onderzoek identificeerden ze erfelijke fouten en brachten ze in kaart hoe deze fouten tot de ziekte leiden.

Te weinig energie voor de spieren
Mitochondriële myopathie is een groep van spierziekten waarbij de energievoorziening van de spieren is verstoord. Dat komt omdat de energiefabriekjes die in de cellen van het lichaam zitten, de mitochondriën, niet goed werken. Hierdoor worden voedingstoffen niet goed omgezet en krijgen de spieren te weinig energie om goed te functioneren. Er zijn veel verschillende erfelijke fouten bekend die de ziekte kunnen veroorzaken. Vaak hebben deze fouten een direct effect op de werking van de mitochondriën. Maar dit is niet altijd het geval. Voor sommige fouten is niet bekend hoe ze de werking van de mitochondriën beïnvloeden. 

Nieuwe erfelijke fouten
In dit onderzoek werd gekeken hoe dit soort fouten toch mitochondriële myopathie kunnen veroorzaken. De onderzoekers identificeerden twee erfelijke fouten bij patiënten en brachten in kaart hoe deze fouten tot de ziekte leiden. Dit zal resulteren in een snellere diagnose bij toekomstige patiënten. Ook hebben de onderzoekers een nieuw model ontwikkeld waarmee erfelijke fouten in spiercellen kunnen worden nagebootst. Dit model kan gebruikt worden voor het vinden van nieuwe erfelijke fouten, maar ook voor het testen van nieuwe medicijnen. 

Lees meer op de website van het Prinses Beatrix Spierfonds. 

]]>
Tue, 17 Mar 2020 16:56:00 +0100