De afdeling Neurologie van het Radboudumc gaat van start met de INSIGHT FSHD2 studie. Dit is een natuurlijk beloop-studie om inzicht te krijgen in de pathofysiologie en ziekteprogressie van FSHD type 2. Dit houdt in dat wij willen begrijpen hoe de ziekte zich ontwikkelt en wat er in het lichaam gebeurt.
Er wordt tijdens de studie geen behandeling gegeven, maar er wordt op verschillende momenten gemeten hoe de ziekte zich ontwikkelt in het lichaam.
Er zijn twee vormen van FSHD:
Beide vormen lijken op elkaar qua symptomen en oorzaken, maar ze ontstaan op een andere manier. Vroeger werd gedacht dat het twee totaal verschillende ziektes waren, maar nu weten we dat ze waarschijnlijk onderdeel zijn van hetzelfde ziekteproces. Het verschil zit vooral in hoe het gen voor het DUX4 eiwit wordt geactiveerd.
Omdat FSHD type 2 zeldzaam is, weten we nog weinig over hoe de ziekte precies verloopt, hoe ernstig die kan worden en wat de rol is van bepaalde genen. Ook ontbreken er nog goede manieren om te meten hoe erg de ziekte is (bijv. door bepaalde stoffen in het bloed) en hoe snel die erger wordt. Daardoor is het moeilijk om goede behandelingen te ontwikkelen voor mensen met FSHD2.
Het doel van dit onderzoek is om het natuurlijk beloop van FSHD type 2 gedurende achttien maanden te bestuderen, en om de uitkomsten waarmee artsen de ziekte beoordelen te testen. Daarnaast willen we proberen stoffen in het lichaam te vinden die laten zien hoe actief de ziekte is en hoe snel deze erger wordt. Het is ook belangrijk om aan te kunnen tonen dat het natuurlijk beloop van FSHD type 2 vergelijkbaar is met FSHD type 1. Dit zodat, als er in de toekomst medicijnen beschikbaar komen, deze voor zowel type 1 als 2 zullen zijn. De resultaten van dit onderzoek helpen om ons voor te bereiden op klinische onderzoeken bij FSHD. Zo kunnen we meer leren over de ziekte en medicijnen sneller ontwikkelen.
Dit onderzoek is opgezet door Prof. Dr. Sabrina Sacconi uit het universitair ziekenhuis van Nice in Frankrijk. Het is een internationale studie waarbij meerdere onderzoekers uit Europa samenwerken. Het Radboudumc is daar onderdeel van. In totaal zullen vijftig mensen met FSHD type 2 meedoen met dit onderzoek in Europa, van wie twaalf in Nederland.
