Terugblik programma erfelijke spierdystrofieën Spierziektedag 27 september

Erik vertelde over de verschillende spierziekten die onder deze werkgroep vallen. Spierziekten zijn in te delen naar de plaats van de spierzwakte. Zo treft Limb-girdle spierdystrofie vooral de schouders, bovenarmen, heupen en bovenbenen. Distale spierziekten veroorzaken zwakte in de onderbenen. Bij OPMD (oculofaryngeale spierdystrofie) uit de ziekte zich vooral bij het slikken en de ogen. Vervolgens liet Erik zien wat er in de spieren zelf gebeurt. De vorm van spiervezels verandert door ontstekingen, vervetting en fibrose (littekenweefsel).

Onderzoek naar nieuwe behandelingen

Onderzoekers werken aan nieuwe behandelmethoden. We onderscheiden drie hoofdcategorieën:

• Behandeling van de spier zelf.
  Daarbij kijken onderzoekers bijvoorbeeld naar het remmen van ontstekingen. Deze behandelingen zijn geschikt voor meerdere spierziekten, maar pakken de oorzaak niet aan.
• Behandeling met RNA.
  In deze aanpak worden fouten in het DNA gerepareerd via RNA-kopieën. Omdat dit proces herhaald moet worden, is het een chronische behandeling. Onderzoekers proberen daarbij alle celkernen te bereiken.
• Behandeling met DNA.
  Deze methode brengt een gezond gen in via een virusdeeltje, of knipt en herstelt het DNA. Deze eenmalige behandeling moet per ziekte apart worden ontwikkeld. Er zijn nog vragen over de veiligheid en hoe lang het effect aanhoudt.

Lopende onderzoeken en registraties

Na deze uitleg werd per diagnose stilgestaan bij lopende en afgeronde onderzoeken en trials. Daarnaast was er aandacht voor de landelijke registraties:

• De registratie van Duchenne, Becker en vrouwelijke draagsters telt inmiddels 876 patiënten (stand augustus 2025).
• De LGMD-registratie bevat gegevens van 135 patiënten (augustus 2025).

Mensen kunnen nu ook online toestemming geven voor het gebruik van hun medische gegevens. Dat maakt het inschrijven een stuk eenvoudiger.

Aan het einde van de presentatie was er gelegenheid voor vragen.

Bekijk de volledige presentatie