X-gebonden myotubulaire myopathie is een zeldzame congenitale spierziekte die wordt veroorzaakt door ziekteverwekkende varianten in het MTM1-gen. Ondanks een gunstig effect bij sommige deelnemers aan een studie met een nieuw gentherapiemedicijn, overleden vier deelnemers door bijwerkingen.
Uitdagingen bij gentherapie voor X-gebonden myotubulaire myopathie
Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
9 februari 2024
Maarten Tanis, diagnosewerkgroep Congenitale en metabole spierziekten

Deze tragische resultaten worden becommentarieerd door prof. dr. Nicol Voermans en drie collega-deskundigen in een (gratis toegankelijk) Engelstalig wetenschappelijk artikel in The Lancet Neurology, getiteld Gene therapy for X-linked myotubular myopathy: the challenges Deze link opent in een nieuw tabblad. Lees er hier meer over.
Uitdagingen X-MTM en gentherapie Deze link opent in een nieuw tabblad
Laatste nieuws en ontwikkelingen
23 april 2025
Webinar medicijnen ziekte van Pompe: hoe verloopt de overstap?
16 april 2025
Trainen met een spierziekte: meer mogelijk dan je denkt
15 april 2025