Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Fouten in het dynamine 2-gen kunnen de oorzaak zijn van centronucleaire myopathie. Onderzoekers hebben een manier gevonden om deze fouten onschadelijk te maken in het lab.
Elk individu krijgt bij geboorte een genvariant van de vader en een van de moeder. Een fout in zo’n gen, noemen we een mutatie. Soms leidt die tot ziekte: bijvoorbeeld een fout in het gen voor dynamine 2. Dat kan leiden tot centronucleaire myopathie of een zeldzame vorm van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth Deze link opent in een nieuw tabblad of erfelijke spastische paraplegie Deze link opent in een nieuw tabblad. Op verschillende manieren kan men ervoor zorgen dat een gen niet meer goed werkt. Bij een schadelijke mutatie is dat handig. Een van de manieren om zo’n schadelijk gen uit te schakelen, is door gebruik te maken van siRNa: small interfering RNA. Dat zorgt ervoor dat de kopie van het gen – RNA – niet meer afgelezen kan worden. Onderzoekers hebben nu een manier gevonden om siRNA in te zetten tegen bijna alle bekende mutaties voor het dynamine 2-gen. Meer onderzoek is nodig om voorspellingen te kunnen doen over een mogelijk toekomstig gebruik bij mensen.
Meer weten? Bekijk het wetenschappelijke artikel via Development of versatile allele-specific siRNAs able to silence all the dominant dynamin 2 mutations – PMC (nih.gov) Deze link opent in een nieuw tabblad.
Gecontroleerd door PhD-student Sanne van de Camp in opdracht van Nicol Voermans
