Om nemaline myopathie type 6 (NEM6) beter te begrijpen, ontwikkelden onderzoekers een muismodel en testten ze met succes een mogelijk nieuwe therapeutische benadering.
Nemaline myopathie type 6 (NEM6) wordt veroorzaakt door een defect in het KBTBD13-gen. Dat zorgt voor een schadelijk KBTBD13-eiwit, spierzwakte, vermoeidheid, een verstoorde spierontspanning en een ophoping van abnormale eiwitaggregaten, zogenaamde nemaline staafjes in de spieren. Hoewel de huidige zorg zich richt op het beheersen van symptomen, zijn er nog geen behandelingen die de onderliggende oorzaak van de ziekte aanpakken.
Daarom ontwikkelden onderzoekers een muismodel met een defect KBTBD13-gen. Het model bootst de ziekte nauwkeurig na, inclusief de hierboven genoemde symptomen. Gekeken werd hoe de ziekte zich ontwikkelt en wat er gebeurt als men de hoeveelheid schadelijk KBTBD13-eiwit in spiercellen vermindert.
De resultaten lieten zien dat wanneer de behandeling werd gegeven voordat symptomen optraden, de ziekte grotendeels werd voorkomen. En nog belangrijker: wanneer de behandeling werd gegeven nadat symptomen zich al hadden ontwikkeld, herstelde één dosis de spierstructuur, verdwenen bijna alle nemaline-staafjes, verbeterde de spierkracht en normaliseerde de vertraagde spierontspanning – een kenmerk van NEM6 en een van de symptomen die patiënten het meest beïnvloeden in hun dagelijks leven.
Dit maakt het verlagen van KBTBD13 interessant als een mogelijk nieuwe behandelrichting voor NEM6, ook voor mensen die al klachten hebben. Toch is er nog veel werk te verrichten voordat deze benadering bij mensen kan worden getest. Aanvullende onderzoeken moeten bijvoorbeeld eerst de langetermijnveiligheid en effectiviteit bevestigen. De ervaring leert dat hier zelfs in gunstige gevallen vele jaren overheen kunnen gaan.
Deze samenvatting is gemaakt door Ricardo Galli, een van de auteurs van de publicatie, en gecontroleerd door prof dr. Nicol Voermans van het Radboudumc te Nijmegen.
