Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Met bloedwaardes van biomarker GDF-15 kan nauwkeurig onderscheid gemaakt worden tussen mensen met inspanningsintolerantie en vermoeidheid door mitochondriële myopathie en mensen met het chronisch vermoeidheidssyndroom.
Verwarring over de diagnose
Mitochondriële spierziekten vormen een klinisch en genetisch zeer gevarieerde groep: de klachten en de genetische oorzaak kunnen per persoon sterk verschillen. Soms komt een mitochondriële spierziekte enkel tot uiting als vermoeidheid en inspanningsintolerantie. En zijn er geen of minimale symptomen bij lichamelijk onderzoek. Bij deze mensen kunnen de symptomen worden verward met het veel vaker voorkomende chronisch vermoeidheidssyndroom (CVS).
Voordat de diagnose CVS gesteld mag worden, moeten eerst andere ziektes worden uitgesloten. Zo ook mitochondriële spierziekten. Om deze reden ondergaan veel patiënten met CVS uitgebreide belastende en dure onderzoeken, waaronder genetische tests en spierbiopten.
Onderscheid maken
In een recent onderzoek evalueerde men of men aan de hand van groeidifferentiatiefactor 15 (GDF-15) kon vaststellen welke mensen met klachten van chronische vermoeidheid een mitochondriële aandoening hadden en welke niet. De onderzoekers bestudeerden 7 volwassenen met symptomen van vermoeidheid en inspanningsintolerantie met een definitieve diagnose van mitochondriële spierziekte, 22 met CVS en 5 met andere niet-mitochondriële aandoeningen.
De resultaten waren positief. GDF-15-waardes hielpen inderdaad onderscheid te maken. Meer concreet hielpen de waardes te bepalen bij welke mensen verder onderzoek naar een mogelijke onderliggende mitochondriële aandoening nuttig zou zijn. En dus ook: bij welke mensen niet. Met die kennis kunnen de belastende tests bij die laatste groep worden vermeden. Het ging in dit geval alleen om mensen die allemaal een (bijna) normaal neurologisch onderzoek vertoonden.
Biomarker
De conclusie is dat het erop lijkt dat GDF-15 nauwkeurig onderscheid kan maken tussen mensen met een mitochondriële spierziekte en CVS, en tussen mitochondriële spierziekten en patiënten met vermoeidheid als gevolg van andere niet-mitochondriële aandoeningen. Daarom is GDF-15 mogelijk een nuttige biomarker om te selecteren welke patiënten met vermoeidheid verdere studies moeten ondergaan om een mitochondriële ziekte uit te sluiten.
Meer lezen
De resultaten werden recent gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Journal of Clinical Medicine. Een samenvatting van het (Engelstalige) artikel is te lezen via PubMed Deze link opent in een nieuw tabblad. Het volledige artikel is (gratis) te lezen via J Clin Med. 2023 Mar; 12(6): 2435 Laura Bermejo-Guerrero et al, Serum GDF-15 Levels Accurately Differentiate Patients with Primary Mitochondrial Myopathy, Manifesting with Exercise Intolerance and Fatigue, from Patients with Chronic Fatigue Syndrome Deze link opent in een nieuw tabblad, of MDPI Deze link opent in een nieuw tabblad.
Gecontroleerd door medisch adviseur dr. Mirian Jansen, internist Radboudumc.
