Op 6 juni 2026 vond de FSHD-middag plaats in het Radboudumc in Nijmegen. Het experticecentrum (Radboudumc en LUMC) organiseerde deze middag samen met Spierziekten Nederland en de diagnosewerkgroep FSHD.
Allereerst willen we de organisatie (Anke, Petro, Odette, Ronne, Amir en Heidi) en iedereen die vanuit het Radboudumc en het LUMC aanwezig was, heel hartelijk bedanken. Er waren, naast bezoekers, veel artsen en onderzoekers aanwezig op hun vrije zaterdag. Maar we hadden ook hulp van vrijwilligers, waaronder jongeren die ons hielpen bij de invulling van een keuzesessie. Super. En niet te vergeten de sponsors, ook dank. Er was wat te drinken en te snacken voor iedereen.
De dag werd mogelijk gemaakt door de heer Brantjes, middels een geoormerkte gift aan
Spierziekten Nederland en de FSHD Stichting.
Anke Lanser trapte de bijeenkomst om 13.30 uur kort af, daarna volgden de plenaire presentaties.
Nicol Voermans behandelde heel kort het onderzoek naar FSHD in Nijmegen: “op weg naar betere zorg en nieuwe behandelingen”.
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) kan zich bij iedereen anders uiten: sommige mensen hebben weinig klachten, terwijl anderen meer beperkingen ervaren. Ook het tempo waarin de ziekte verloopt verschilt sterk tussen patiënten. Onderzoekers proberen beter te begrijpen waardoor deze verschillen ontstaan en hoe FSHD het best behandeld kan worden. Hoe zoek je je eigen optimale lijn in je leven met FSHD (zorg dat je je eigen acht haalt)?
Binnen het FSHD Expertisecentrum van het Radboudumc en het LUMC lopen momenteel meerdere onderzoeken. Op 6 juni heb ik er tien genoemd. Deze studies richten zich zowel op het begrijpen van de ziekte als op het verbeteren van de zorg en het ontwikkelen van nieuwe behandelingen.
Een belangrijk onderdeel bestaat uit zogenoemde natuurlijke-beloopstudies. Hierbij worden kinderen en volwassenen met FSHD gedurende meerdere jaren gevolgd. Door regelmatig metingen te doen van spierkracht, functioneren en andere kenmerken van de ziekte, krijgen onderzoekers beter inzicht in hoe FSHD zich ontwikkelt. Deze kennis is essentieel om toekomstige medicijnstudies goed te kunnen beoordelen.
Daarnaast wordt onderzocht welke biologische kenmerken (biomarkers) kunnen helpen om ziekteactiviteit en ziekteverloop beter te meten. Ook beeldvorming van spieren, bijvoorbeeld met MRI en echografie, speelt hierbij een belangrijke rol.
Verder wordt gewerkt aan een landelijke registratie van mensen met FSHD, zodat onderzoek en toekomstige behandelingen beter georganiseerd kunnen worden. Naast onderzoek naar het ziekteproces is er veel aandacht voor de dagelijkse impact van FSHD. Zo wordt onderzocht welke gevolgen bijvoorbeeld aangezichtsspierzwakte heeft voor het welzijn en sociaal functioneren van patiënten. Ook wordt gekeken welke behoefte er bestaat aan psychosociale ondersteuning en hoe deze zorg het beste kan worden aangeboden.
Andere studies richten zich op leefstijl, training en het belang van tijdige gesprekken over toekomstige zorgwensen (advance care planning). Het doel hiervan is om mensen met FSHD zo goed mogelijk te ondersteunen in alle fasen van hun leven.
Tegelijkertijd vinden wereldwijd steeds meer klinische studies plaats naar nieuwe medicijnen die rechtstreeks ingrijpen op het onderliggende ziektemechanisme van FSHD. Deze gerichte behandelingen bieden hoop dat de ziekte in de toekomst mogelijk kan worden afgeremd of zelfs gestopt.
De combinatie van fundamenteel onderzoek, zorgverbetering en medicijnontwikkeling maakt dat er momenteel meer vooruitgang wordt geboekt dan ooit tevoren. Dankzij de inzet van patiënten, onderzoekers en zorgverleners groeit de kennis over FSHD snel en komen nieuwe behandelmogelijkheden steeds dichterbij.
Anita van den Heuvel gaf een presentatie over het dynamisch aspect van DUX4 expressie in FSHD. Met plaatjes van stukjes spier liet zij zien hoe onderzocht wordt wat DUX4 in een cel en spier doet. Wat zijn de oorzaken en gevolgen van DUX4 activatie? Zijn er verschillende manieren waardoor DUX4 leidt tot celdood? Kunnen sommige spiercellen/vezels zich herstellen? Doel van dit onderzoek is de gevolgen van deze activatie tegen te gaan. Hoe kan als er meer kennis komt, therapie ontwikkelt worden die ingrijpt op de gevolgen van celdood en/of celherstel?
Jacqueline Janse en Kiki Peeters gaven inzicht in de stand van zaken rond registratie. Er wordt volop ingezet om de 520 deelnemers die nu geregistreerd zijn eind 2027 op een niveau van 1.000 te krijgen. Een uitdaging, maar wel belangrijk om Nederland trial-ready te krijgen maar ook interessant genoeg voor farmaceuten.
Kiki Peters heeft onderzoek gedaan naar waarom mensen zich niet registreren, zodat daar aandacht aan geschonken kan worden. Belangrijke overwegingen om niet over te gaan tot registratie blijken zorgen rond veiligheid en toegang tot data te zijn.
Amir gaf uitleg over het belang van biomarkers. Hoe kun je bij een spierziekte als FSHD, waarin veranderingen zich vaak over een langere periode afspelen dan dat een onderzoek loopt (12-18 maanden), toch komen tot bepaalde niet-invasieve biomarkers? Dit zijn markers die zonder operatieve ingrepen of pijnlijke prikken (zoals weefselbiopten) worden gemeten. De markers die gebruikt worden komen uit bloed (van deelnemers die eerder hebben meegedaan aan onderzoeken).
Silvano legde kort de vier fases van een medicijnonderzoek toe:
Er lopen diverse onderzoeken, maar fase IV is nog niet in zicht bij de lopende onderzoeken. Om mee te kunnen draaien in onderzoeken is het van belang dat mensen zich registeren en trial fit zijn.
Tijdens de pauze was er mogelijkheid tot meet en greet met Ria de Haas over FSHD Europe, de diagnosewerkgroep en Spierziekten Nederland, de FSHD Registratie en de onderzoekers.
Na de pauze volgden twee rondes met keuzesessies.
In een groep van twaalf ouders bespraken we de uitdagingen en de zorgen over het opvoeden van kinderen met FSHD. Vaak door ouders die zelf ook FSHD hebben. Het was een waardevolle ontmoeting en de tijd was veel te kort. Inmiddels is er een ouder-WhatsAppgroep en is er ook een geheime Facebookgroep voor ouders, waarop ook relevante informatie wordt gedeeld.
Ivan (10 jaar) vertelde over zijn diagnose en leven met FSHD. Ivan was samen met zijn gezin aanwezig tijdens de FSHD dag. Tijdens een van de workshops werd hij geïnterviewd door Sandra Altena, verpleegkundig specialist (Radboudumc Amalia Kinderspiercentrum). Hij vertelde over de weg naar de diagnose die recent is geweest en het vervolg erna. Ivan nam ons mee in de ervaringen in de dagelijkse praktijk. En hoe hij dit samen met zijn ouders en broer oppakt en bespreekbaar maakt. Daarom wilde hij zelf graag wat delen tijdens deze middag. Met bewondering hebben we naar zijn veerkracht en leiderschap tijdens deze workshop gekeken. Want dat talent laat hij ook zeker zien.
Nicole en Ilse legden uit wat de FSHD-poli doet bij een eerste bezoek en bij eventuele vervolgafspraken. 
Nicole gaf ook aan dat er wordt gekeken naar een wat andere invulling van de vervolgbezoeken. Niet per se periodiek, maar meer vraaggestuurd.
Vervolgens werd er uitleg gegeven over het gebruik van echo’s en volgde er en een live demo van een spierecho.
De groep deelnemers die zich voor deze sessie had opgegeven, nam met de onderzoekers de leefwijzer door. Aspecten die aan bod kwamen waren ‘hoe blijf je op gewicht?’, ‘hoe blijf je mentaal weerbaar als je steeds een stuk moet inleveren?’, ‘hoe lukt het toch al is het aangepast dingen te doen (bijv. schaatsen met een rek)?’ en ‘hoe past bewegen of in beweging blijven in de dag?’
Edith is ergotherapeut en onderzoeker binnen de afdeling Revalidatie van Radboudumc. Zij gaf, met ondersteuning van FSHD diagnosewerkgroeplid Suus een workshop over energie in balans. Tijdens de workshop deelde Edith uitkomsten uit het onderzoek. Daarnaast stonden alle deelnemers vooral ook stil bij balans in eigen energie. Dit door middel van de activiteitenweger. Als afsluiter werd iedereen ook uitgenodigd om na te denken over concrete energiebesparende strategieën, om toe te passen voor een betere balans. Die is voor iedereen echt anders. Het stilstaan bij de haalbaarheid hiervan is belangrijk om aan de slag te kunnen.
Ook werd er een filmpje Deze link opent in een nieuw tabblad getoond waarin energiemanagement wordt uitgelegd.
Na de keuzesessies was er nog tijd voor een hapje en drankje en werd de middag afgesloten. We kijken terug op een hele mooie geslaagde dag.
Informatie over de FSHD webconferentie die zaterdag 31 oktober 2026 van 13.30 tot 15.00 uur gehouden wordt, staat in ander nieuwsberichten uit deze nieuwsbrief.
