Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Om te onderzoeken in hoeverre leverproblemen voorkomen bij myotubulaire en centronucleaire myopathie hebben patiëntenorganisaties een internationale vragenlijst over dit onderwerp ontworpen als vast onderdeel van het MTM- en CNM-patiëntenregister.
Inleiding
Er is een groeiend besef van levergerelateerde ziekteverschijnselen die in verband staan met X-gebonden myotubulaire en andere centronucleaire myopathieën (XL-MTM en CNM). Bij de eerste twee klinische gentherapie-onderzoeken voor deze aandoeningen traden bijwerkingen in de lever op. Het meest opvallend waren vier sterfgevallen veroorzaakt door cholestatisch leverfalen (galstuwing, of geblokkeerde afvoer van galvloeistof).
Een volledig begrip van de oorzaken van behandeling-gerelateerde bijwerkingen, of een mogelijk verband met onderliggende reeds bestaande leverstoornissen, is essentieel. Om aan deze behoefte tegemoet te komen, hebben twee patiëntenorganisaties (MTM-CNM Family Connection en de Myotubular Trust) samen de internationale, multidisciplinaire MTM-CNM Liver Collaborative Working Group, de Liver Collaborative, opgericht. Ook ontwierpen ze een vragenlijst als vast onderdeel van het MTM- en CNM-patiëntenregister.
De gegevens die via deze vragenlijst verzameld worden, zullen toekomstig onderzoek naar levergerelateerde problemen bevorderen. En zorgverleners en onderzoekers die zich bezighouden met klinische zorg en therapieontwikkeling bij XLMTM en CNM van de nodige informatie voorzien. De vragenlijst blijft voor onbepaalde tijd open als onderdeel van het hoofdregistratieformulier.
Meer over de vragenlijst en eerste conclusies Deze link opent in een nieuw tabblad
Bekijk ook de wetenschappelijke poster over dit onderzoek (Engels Deze link opent in een nieuw tabblad) Deze link opent in een nieuw tabblad
Meer over het MTM-CNM-register Deze link opent in een nieuw tabblad
