Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Erfelijke spierdystrofieën heeft 13 verschillende soorten diagnoses onder deze noemer. Benieuwd hoeveel leden Spierziekten Nederland telt voor deze diagnoses?
Onderstaand overzicht laat zien dat mensen met Duchenne, Becker, Limb Girdle, de meest voorkomende diagnose hebben binnen de Erfelijke spierdystrofieën. Dit is één van de redenen waarom er meer bekend is over die diagnoses.
| Naam spierziekte | Aantal leden bekend bij Spierziekten Nederland |
| Becker spierdystrofie | 151 |
| Duchenne spierdystrofie en draagsters | 356 |
| Emery-Dreyfuss spierdystrofie | 16 |
| Laing distale myopathie | 12 |
| Limb-girdle spierdystrofie 1 en 2 | 247 |
| Markesbery-Griggs distale myopathie | 6 |
| Miyoshi distale myopathie | 27 |
| Oculopharyngeale (OPDM) spierdystrofie | 50 |
| Welander distale myopathie | 8 |
| Spierdystrofien en distale myopathieen n.n.b. | 17 |
| GNE-myopathie | 11 |
| Udd distale myopathie | 5 |
| Myofibrillaire mypathie (MFM) | 11 |
Bron: ledenbestand Spierziekten Nederland februari 2022.
Thuisgevoel
Toch willen willen we als Diagnosewerkgroep van Erfelijke Spierdystrofieën graag een thuisbasis zijn voor de minder voorkomende spierziekten. We weten uit ervaring hoe belangrijk het is om met gelijkgestemden te kunnen praten en erkenning bij elkaar te vinden. We vinden het dan ook belangrijk om elk jaar een bijeenkomst te organiseren waar er aandacht voor een minder voorkomende spierziekte is.
Bijeenkomsten
De diagnosewerkgroep heeft de afgelopen jaren bijeenkomsten voor Emery-Dreyfuss spierdystrofie, OPMD, Miyoshi distale myopathie en Limb Girdle Sarcoglycaan myopathieën georganiseerd. Het initiatief voor deze bijeenkomsten was soms van een actief lid of nieuws vanuit de medisch adviseurs over een specifieke diagnose.
Zoekfunctie
Op het Myocafé is een zoekfunctie naar leden met dezelfde diagnose nog in ontwikkeling. Het is de bedoeling dat deze functie binnenkort in gebruik kan worden genomen. Het is dan mogelijk om leden van Spierziekten Nederland te vinden per diagnose en regio.
Input
We zijn op zoek naar input vanuit de leden, welke diagnose zou meer aandacht moeten krijgen? In welke vorm, gepubliceerd onderzoek of bijeenkomsten?
En zou je ons daarbij willen ondersteunen door vrijwilliger te worden van de diagnosewerkgroep?
Wil je reageren, dan kun je een mail sturen naar spierdystrofie(at)spierziekten.nl Deze link opent in een nieuw tabblad.
