Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Onderzoekers ontdekten een belemmerde eiwitaanmaak, toegenomen celdood en belemmerde celopruiming in bloedkweken van personen met de ziekte van Ullrich en Bethlem-myopathie. Mogelijk biedt deze kennis ideeën voor nieuwe oplossingsrichtingen.
Spierdystrofie
De ziekte van Ullrich en Bethlem-myopathie zijn twee bekende vormen van de collageen VI-gerelateerde myopathieën, een groep erfelijke spierziekten die gerekend wordt tot de congenitale spierdystrofieën. Collageen VI zorgt voor stevigheid van onder andere de huid, de botten en de pezen. Daarnaast is het nodig om de spiercellen te verbinden met omliggende weefsels.
Ziektemechanismen
Bij muizen met een mutatie in een gen voor het eiwit collageen VI (COL6) en in bloed van patiënten ontdekten wetenschappers een belemmerde eiwitaanmaak, verhoogde hoeveelheid celdood (apoptose) en een belemmerde celopruiming (autofagie).
Op basis van deze resultaten denken de onderzoekers dat belemmerde eiwitaanmaak, verhoogde hoeveelheid apoptose en belemmerde autofagie wel eens kunnen horen bij collageen VI-gerelateerde aandoeningen.
Mogelijke oplossingrichtingen
In muizen verbeterde gebruik van het middel rapamycine (gericht op het verbeteren van autofagie) eiwitaanmaak, apoptose en autofagie. Dit betekent dat dit een zinvolle onderzoeksrichting zou kunnen zijn als het gaat om aandoeningen die iets te maken hebben met collageen VI.
Meer weten?
Een samenvatting van de Engelstalige publicatie is te vinden via PubMed Deze link opent in een nieuw tabblad.
Gecontroleerd door Sanne van de Camp, promovendus Radboudumc, in opdracht van dr. Nicol Voermans.
