Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metAmyotrofische laterale sclerose (ALS) / Diagnose en verschijnselen ALS

Wat is ALS?

ALS (amyotrofische laterale sclerose) is een neuromusculaire aandoening, een aandoening die leidt tot het onvoldoende of niet functioneren van de spieren.
ALS is progressief van aard, dat betekent dat iemand met deze ziekte steeds verder achteruitgaat.
In vijf tot tien procent van de gevallen is sprake van een erfelijke vorm van ALS.
De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan. Ook blijven de zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) doorgaans intact, evenals de werking van darmen en blaas. De seksuele functies blijven lang behouden. Wel worden uiteindelijk alle spieren, behalve de hartspier, aangedaan.

ALS of PSMA

Er bestaat een aan ALS verwante aandoening, progressieve spinale musculaire atrofie (PSMA). Of het om PSMA of ALS gaat, wordt door neurologisch onderzoek vastgesteld.

Verschijnselen van ALS

Omdat de diagnose ALS berust op patroonherkenning, duurt het gemiddeld tien maanden na de eerste tekenen voordat de diagnose met voldoende zekerheid kan worden gesteld. Aanvankelijk is er meestal sprake van vage klachten zoals spierzwakte en moeheid, beginnend in één van de ledematen. Na enkele maanden volgen ook klachten in andere ledematen. Door verzwakking van de spieren worden eenvoudige handelingen zoals het opendraaien van een kraan of het traplopen, steeds moeilijker. Bij ongeveer een derde van de mensen beginnen de verschijnselen in mond en keel, met problemen met slikken. Een lichte verandering van de stem kan zich ook voordoen.

De verschijnselen nemen in de loop van de tijd in ernst toe. Hoe snel dat gaat, verschilt van persoon tot persoon. In een minderheid van de gevallen lijkt de ziekte gedurende vele maanden of zelfs jaren stil te staan.

Het progressieve karakter van ALS heeft veel fysieke problemen tot gevolg en kan geestelijk moeilijk te verwerken zijn. Men wordt keer op keer geconfronteerd met een voortschrijdende beperking van bewegingen en wordt daardoor steeds afhankelijker van anderen en van hulpmiddelen. Deze lichamelijke afhankelijkheid betekent in toenemende mate een belasting voor partner, gezin of andere betrokken naasten. Ook zij hebben, zeker als ze de verzorging op zich nemen, behoefte aan begrip en steun.

Bij, voor zover men nu weet, ongeveer 8% van de mensen die ALS hebben, gaat de ziekte gepaard met frontotemperale dementie (FTD), te vergelijken met de ziekte van Alzheimer. Kenmerken zijn: verlies van initiatief, gebrek aan (ziekte-)inzicht, ontremmingen, geheugenproblemen en taalstoornissen.
Bij het frontotemperale syndroom van ALS zijn de gevolgen uiteraard nog groter voor degene die het treft en de mensen in de naaste omgeving.
Lichte cognitieve stoornissen hoeven niet per se een voorbode te zijn van een zich ontwikkelende FTD.

Wat gebeurt er bij ALS?

Spieren zorgen voor beweging. Hiertoe krijgen zij, via de zenuwen, een "signaal" van de hersenen. Bij ALS is er iets mis met de zenuwbanen die de verbinding vormen tussen hersenen en spieren. De cellen van deze zenuwbanen vallen geleidelijk uit en geven geen signalen meer door aan de spieren met als gevolg dat deze niet meer (kunnen) functioneren. Het is nog niet bekend hoe de ziekte ontstaat.

Naar overzicht Amyotrofische laterale sclerose

Gepubliceerd op 22 februari 2012, laatst gewijzigd op 11 september 2017

Bewaar als PDF Printen