Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

AMC is een verzamelnaam voor verschillende ziekten. Ze hebben één ding gemeen: bij de geboorte staan meerdere gewrichten anders dan normaal. Die afwijkingen heten contracturen. De gewrichten kunnen niet goed bewegen of blijven krom of recht staan. Het woord arthrogryposis betekent krom gewricht, multiplex betekent meerdere en congenita betekent aangeboren. Samen betekent het dus: aangeboren afwijkingen aan meerdere gewrichten.

Bij AMC staan gewrichten anders dan normaal. Dat komt vaak voor in de voeten (bijvoorbeeld klompvoeten) en handen. Maar ook andere gewrichten kunnen anders staan, zoals de heupen, knieën, ellebogen, polsen, vingers of het kaakgewricht. Soms zijn er ook veranderingen van de huid rond een gewricht, zoals minder huidplooien of kleine kuiltjes. Kinderen met AMC hebben meestal ook spierzwakte, dus minder spierkracht. Deze ziekte kan daarnaast samen voorkomen met andere aangeboren afwijkingen.

AMC ontstaat meestal in de tweede of derde maand van de zwangerschap. De baby beweegt dan te weinig in de buik, waardoor spieren en gewrichten zich niet goed ontwikkelen. Dat kan komen door een probleem in de spieren, zenuwen of het bindweefsel. Soms speelt een ziekte bij de moeder mee, zoals suikerziekte of multiple sclerose. De meest voorkomende oorzaak is AHCD, een niet-erfelijke aandoening van de zenuwcellen in het ruggenmerg.

AMC komt voor bij één op de vijf- tot tienduizend pasgeborenen.

Na de geboorte onderzoekt een team van specialisten het kind om te bepalen welke vorm van AMC het heeft. In dit team zitten meestal een kinderarts, kinderneuroloog, (kinder)orthopedisch chirurg en erfelijkheidsdeskundige. Ze onderzoeken het lichaam, de zenuwen en de gewrichten. Soms is extra onderzoek nodig, zoals bloedonderzoek, spieronderzoek, een scan of röntgenfoto. Toch lukt het niet altijd om precies te achterhalen wat de oorzaak van AMC is.

De behandeling van AMC helpt kinderen om zo zelfstandig mogelijk te leven. Een team van specialisten, zoals een fysiotherapeut en revalidatiearts, maakt samen een behandelplan. Daarin staan oefeningen, hulpmiddelen en soms operaties. De behandeling kan bestaan uit fysiotherapie, gips, spalken of een operatie aan spieren, pezen of gewrichten. Bij een kromme rug is soms een operatie nodig na het twaalfde jaar.

Soms is AMC erfelijk. Dat betekent dat een ouder de aandoening kan doorgeven aan een kind. Er zijn twee vormen van overerving: dominant en recessief. Bij een dominante vorm is één fout gen genoeg om AMC te krijgen. De kans daarop is 50%. Bij een recessieve vorm moeten beide ouders drager zijn van het foutje. De kans voor het kind is dan 25%. Ouders kunnen voor onderzoek en advies terecht bij een klinisch genetisch centrum in een academisch ziekenhuis. Kijk in de Zorgwijzer voor de adresgegevens.

Als lid van Spierziekten Nederland kun je meer lezen over AMC bij nieuws op de website. Tijdens het Spierziektecongres horen leden meer over de laatste ontwikkelingen.

Via nieuws blijf je op de hoogte over ontwikkelingen rond lopend en afgerond onderzoek over AMC. In de bibliotheek vind je het archief met de iets oudere artikelen.

In het hulpmiddelenoverzicht vind je veel handige hulpmiddelen. Je kunt ook contact opnemen met de vrijwilligers van de Helpdesk Hulpmiddelen. Dat kan tijdens bijeenkomsten of via e-mail. Zij weten goed welke hulpmiddelen er zijn en hoe je ze kunt aanvragen. In de nieuwsbrief lees je meer over aanpassingen, hulpmiddelen en ervaringen van anderen.

Leden en niet-leden van Spierziekten Nederland kunnen elkaar ontmoeten op Myocafé, de online ontmoetingsplaats. Daar kun je tips en ervaringen uitwisselen. Daarnaast organiseert Spierziekten Nederland bijeenkomsten voor mensen met AMC en andere betrokkenen, zowel op locatie als online. Leden krijgen hiervoor een uitnodiging.