Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metAtaxie van Friedreich (AvF)

Wat is ataxie van Friedreich?

Ataxie betekent letterlijk: 'ongeordend'. Mensen met ataxie kunnen hun bewegingen niet goed coördineren. De ledematen, armen en benen, doen niet wat je van ze wilt.
Er bestaan verschillende ziekten die met ataxie gepaard gaan.

Folder over AvF

In de folder over ataxie van Friedreich, gratis te downloaden, vindt u een samenvatting van de informatie over AvF.

Feiten op een rij

  • Gemiddeld twee op 100.000 mensen hebben AvF
  • Ataxie is het belangrijkste verschijnsel van AvF maar niet het enige
  • Ataxie komt ook voor bij andere aandoeningen
  • Van alle aandoeningen met ataxie is AvF één van de meest voorkomende
  • De Duitse patholoog en neuroloog Nikolaus Friedreich beschreef als eerste dit ziektebeeld (in 1860)

Oorzaak en verschijnselen

De oorzaak van ataxie van Friedreich ligt in het erfelijk materiaal, het DNA. Een kind kan de ziekte kan alleen krijgen wanneer beide ouders drager zijn van het 'ataxie-gen'. 
De eerste verschijnselen van AvF treden meestal op vóór het vijfentwintigste jaar. Meestal gaat het dan om onzekerheid bij het lopen, onvoldoende evenwicht, struikelen, slordig schrijven en het uit de handen laten vallen van voorwerpen. Meer over AvF, oorzaak en verschijnselen.

Diagnose en behandeling

De diagnose wordt meestal door een neuroloog of kinderneuroloog gesteld via een aantal onderzoeken zoals het verhaal van de ziektegeschiedenis, lichamelijk onderzoek en afname van bloed voor DNA-onderzoek. Soms wordt er nog aanvullend onderzoek gedaan.
Er is nog geen medicijn dat de ziekte kan genezen. Er is wel wetenschappelijk onderzoek gaande naar mogelijke geneesmiddelen. De behandeling bestaat vooralsnog in de eerste plaats uit revalidatie, om de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te beperken en te zorgen voor een zo goed mogelijk functioneren in het dagelijks leven. Meer over diagnose en behandeling bij AvF.

Leestip

In de brochure Ataxie van Friedreich, Diagnose en behandeling wordt beschreven hoe de ziekte ontstaat, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is.
Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site.
U kunt de brochure ook bestellen in de webwinkel.

Informeer uw hulpverleners

Ataxie van Freidreich is een zeldzame ziekte. Uw hulpverleners zijn misschien niet op de hoogte van de nieuwste inzichten over de beste begeleiding en behandeling.
Voor de huisarts is er een brochure die u zelf aan de huisarts kunt geven.
Alle bij AvF betrokken hulpverleners vinden relevante informatie in de richtlijn. U kunt uw hulpverleners hierop wijzen. Meer over informatie voor hulpverleners en de gratis te downloaden uitgaven.

Medicijn?

Er wordt een middel getest dat bij ataxie van Friedreich de achteruitgang van de conditie van het hart zou kunnen stoppen en of zelfs verbeteren: Immukine. Meer hierover in het nieuwsbericht.