Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metAtaxie van Friedreich (AvF) / Erfelijkheid bij ataxie van Friedreich

Erfelijkheid bij AvF

Ataxie van Friedreich is een erfelijke ziekte, het overerven gebeurt via het DNA. Bij AvF wordt de ziekte alleen overgedragen wanneer beide ouders drager zijn van een bepaalde fout in hun erfelijk materiaal en het kind deze fout van hen allebei erft.

Een drager van AVF is zelf meestal volkomen gezond en weet vaak zelf niet dat hij drager is. Als de ouders beiden drager zijn, is de kans dat zij een kind met AvF krijgen 25%.

Het erfelijk materiaal bestaat uit chromosomen die zijn opgebouwd uit genen. Bij AvF gaat het om een fout (mutatie) op het X25-gen dat op chromosoom 9 ligt. Dit gen zorgt ervoor dat cellen een bepaald eiwit kunnen aanmaken dat frataxine wordt genoemd.

Bij AvF kan er door de fout in het gen niet voldoende frataxine gemaakt worden. Een tekort daaraan geeft onder andere een schadelijke ophoping van ijzer in de mitochondriën van bepaalde cellen waardoor de energieproductie in gevaar komt en deze cellen uiteindelijk kunnen afsterven.

Naar overzicht Ataxie van Friedreich

Gepubliceerd op 21 maart 2012, laatst gewijzigd op 13 november 2017

Bewaar als PDF Printen