Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metAtaxie van Friedreich (AvF) / Verschijnselen en verloop AvF

Wat is ataxie van Friedreich?

Mensen met ataxie kunnen hun bewegingen niet goed coördineren. Ledematen, armen en benen, doen niet wat je van ze wilt. Als je loopt, kan het lijken of je dronken bent.

De kleine hersenen, die zich in het achterhoofd bevinden, spelen een belangrijke rol bij de coördinatie van de spieren. Die coördinatie is nodig voor het uitvoeren van zuivere bewegingen. Een aandoening van de kleine hersenen of een aandoening van de zenuwen en het ruggenmerg die de kleine hersenen van informatie voorzien, kan leiden tot ataxie. Bij ataxie van Friedreich zijn vooral de zenuwen en het ruggenmerg aangedaan en in mindere mate de kleine hersenen.

 

Ataxie komt als belangrijkste verschijnsel voor bij verschillende aandoeningen en ziekten. Sommige van deze ziekten zijn erfelijk. Van de erfelijke aandoeningen met ataxie is de ataxie van Friedreich één van de meest voorkomende.

Verschijnselen van AvF

De eerste verschijnselen van AvF treden meestal op vóór het vijfentwintigste jaar. Het komt ook voor dat ze beginnen vóór het tiende jaar. De verschijnselen kunnen echter ook op oudere leeftijd beginnen.

De eerste verschijnselen zijn meestal onzekerheid bij het lopen, onvoldoende evenwicht, struikelen, slordig schrijven en het uit de handen laten vallen van voorwerpen. Ook de spraak begint vaak al in een vroeg stadium onduidelijk te worden.
Later kunnen nog andere verschijnselen optreden zoals een verminderd gevoel aan de benen en de handen, koude voeten en afnemende spierkracht. Een holvoet (abnormaal hoge wreef) kan ontstaan door verzwakking van bepaalde onderbeenspieren.
Vergroeiing van de wervelkolom (scoliose) komt vooral voor bij mensen die verschijnselen hebben gekregen vóór de groeispurt in de puberteit. Vermindering van het gezichtsvermogen en het gehoor kunnen later in de ziekte optreden: het wordt moeilijker anderen goed te verstaan, vooral wanneer er veel geluid op de achtergrond is.
Late verschijnselen van AvF kunnen zijn verzwakking van de hartspier en suikerziekte. Het verstand en het denkvermogen blijven volledig intact.

Verloop van AvF

Ataxie van Friedreich is een progressieve ziekte, dat wil zeggen dat de verschijnselen geleidelijk ernstiger worden en dat er in de loop van jaren steeds meer beperkingen komen.
Rekening moet worden gehouden met het feit dat men in de loop van de ziekte afhankelijk kan worden van het gebruik van een rolstoel.
De ontwikkeling van de ziekte is niet bij iedereen gelijk. Bij een begin op latere leeftijd is de progressie minder snel.

Naar overzicht Ataxie van Friedreich

Gepubliceerd op 20 maart 2012, laatst gewijzigd op 8 september 2017

Bewaar als PDF Printen