Becker myotonieBecker, oorzaak en verschijnselen

Wat is Becker myotonie?

Becker myotonie is een erfelijke spieraandoening waarbij tijdelijke spierstijfheid in de skeletspieren optreedt na een rustperiode of als schrikreactie. De spierstijfheid is het ergst in de beenspieren.
Mensen met Becker myotonie kunnen ook last hebben van voorbijgaande spierslapte, vooral in de ledematen, als ze weer in beweging willen komen.
De aandoening heeft geen effect op de hart- en darmspieren.

Becker myotonie begint meestal tussen het tiende en twintigste levensjaar, soms al in de vroege kindertijd en bij uitzondering tegen het dertigste levensjaar.

De eerste jaren kunnen de klachten nog verergeren, daarna blijft de ziekte waarschijnlijk stabiel. Er zijn echter mensen met Becker myotonie die menen dat er een achteruitgang met een lichte, blijvende spierzwakte kan ontstaan. Dit is nog niet voldoende onderzocht.

Oorzaak van Becker myotonie

Becker myotonie is een erfelijke spieraandoening die autosomaal recessief wordt overgedragen. Dat betekent dat van een kind met Becker myotonie beide ouders drager van de ziekte zijn terwijl ze er zelf niet aan lijden. Ieder kind van die ouders heeft 25% kans om de ziekte te erven.
De oorzaak is een defect op chromosoom 7 dat een verminderde doorlaatbaarheid van de chloorkanalen in het spiervezelmembraan tot gevolg heeft. Hierdoor ontspant een samengetrokken spiervezel vertraagd, wat vaak ervaren wordt als spierstijfheid.

Verschijnselen van Becker myotonie

Typerend voor de aandoening is spierstijfheid die plotseling kan optreden als de spieren een poosje niet zijn gebruikt. Dit kan bijvoorbeeld al voorkomen als iemand even in de rij voor de kassa heeft moeten wachten.
Ook bij schrikreacties kunnen de spieren plotseling verstijven waardoor iemand kan vallen. In beide gevallen verdwijnt de verstijving na enkele seconden tot minuten, als de spieren weer zijn opgewarmd door lichte oefening.

Een ander verschijnsel is spierslapte die zich ook alleen voordoet bij het begin van (krachtig) spiergebruik, na een periode van rust. Een patiënt dreigt dan bij het opstaan na een paar seconden door zijn knieën te zakken. Door de spieren een paar keer (krachtig) aan te spannen, keert de spierkracht weer terug.
Deze verslappingsverschijnselen komen overigens niet in alle gevallen voor.

Beide verschijnselen treden aanvankelijk vooral op in de beenspieren, maar later kunnen ook andere spieren deze problemen geven. Zo kan het moeilijk zijn om iets vast te pakken of te kauwen.
Soms kunnen ook de ogen moeizaam geopend worden.
Vrouwen met Becker myotonie bemerken soms verergering van de ziekte tijdens een zwangerschap.
Ten slotte leidt Becker myotonie vaak tot extra spierontwikkeling in de benen en heupen en een holle rug. De nek-, schouder en armspieren zijn daarentegen vooral op oudere leeftijd weinig ontwikkeld. Met een zorgvuldige voorbereiding kunnen patiënten gewoon sporten.

Becker myotonie lijkt sterk op Thomsen myotonie. Een belangrijk verschil is dat de verschijnselen van Becker myotonie ernstiger zijn en de eerste jaren verergeren. Er kan zich ook een lichte, blijvende spierzwakte voordoen. Andere verschillen zijn de wijze van overerven en de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart. Thomsen myotonie treedt dikwijls al bij jonge kinderen of bij baby´s op.

Folder over Becker myotonie

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.