Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCarnitinedeficiëntie (Car.def.)

Bij carnitinedeficiëntie, een erfelijke ziekte, is er een tekort aan carnitine. Dat kan onder meer spierzwakte veroorzaken.

Wat is carnitinedeficiëntie?

Carnitine is een verbinding die bij stofwisselingsprocessen in het menselijk lichaam een belangrijke rol speelt. Carnitinedeficiëntie, letterlijk: een tekort aan carnitine, is een aandoening die in verschillende vormen bij de mens voorkomt.
Carnitine speelt onder andere een belangrijke rol in de energiehuishouding in de cellen. Het tekort kan zich vooral in de spierweefsels voordoen, of in allerlei weefsels of vooral in de hartspier.
Meer over carnitinedeficiëntie, oorzaak en verschijnselen

Folder over carnitinedeficiëntie

Een samenvatting van de informatie over carnitinedeficiëntie vindt u in deze folder (gratis te downloaden).

Folder downloaden

Feiten op een rij

  • Carnitinedeficiëntie is héél zeldzaam: het komt bij minder dan één op 1000.000 mensen voor
  • Carnitinedeficiëntie is een erfelijke ziekte
  • De eerste verschijnselen van spierzwakte kunnen zich voordoen in de vroege kinderjaren
  • Bij het stellen van de diagnose geeft bloedonderzoek uitsluitsel

Diagnose en behandeling

De diagnose carnitinedeficiëntie kan met bloedonderzoek worden verkregen.
Meer over diagnosestelling en behandeling

Leestip

Carnitinedeficiëntie is een metabole spierziekte. In de brochure Metabole spierziekten, Diagnose en behandeling staat meer over symptomen en behandeling. Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site.

Bestellen in de webwinkel

Ik gebruik de mogelijkheden die ik heb

Ik heb geleerd met mijn ziekte te leven door steeds keuzes te maken in wat ik wel en niet doe op een dag.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte treffen elkaar op

Gratis nieuwsbrief ontvangen?