Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCarnitinedeficiëntie (Car.def.)

Bij carnitinedeficiëntie is er een tekort aan carnitine dat onder meer spierzwakte kan veroorzaken.

Wat is carnitinedeficiëntie?

Carnitine is een verbinding die bij stofwisselingsprocessen in het menselijk lichaam een belangrijke rol speelt. Carnitinedeficiëntie, letterlijk: een tekort aan carnitine, is een aandoening die in verschillende vormen bij de mens voorkomt.
Carnitine speelt onder andere een belangrijke rol in de energiehuishouding in de cellen. Het tekort kan zich vooral in de spierweefsels voordoen, of in allerlei weefsels of vooral in de hartspier.
Meer over carnitinedeficiëntie, oorzaak en verschijnselen

Folder over carnitinedeficiëntie

Een samenvatting van de informatie over carnitinedeficiëntie vindt u in deze folder (gratis te downloaden).

Folder downloaden

Feiten op een rij

  • Carnitinedeficiëntie is héél zeldzaam: het komt bij minder dan één op 1000.000 mensen voor
  • Carnitinedeficiëntie is een erfelijke ziekte
  • De eerste verschijnselen van spierzwakte kunnen zich voordoen in de vroege kinderjaren
  • Bij het stellen van de diagnose geeft bloedonderzoek uitsluitsel

Diagnose en behandeling

De diagnose carnitinedeficiëntie kan met bloedonderzoek worden verkregen.
Meer over diagnosestelling en behandeling

Leestips

Carnitinedeficiëntie is een metabole spierziekte. In de brochure Metabole spierziekten, Diagnose en behandeling staat meer over symptomen en behandeling. Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina.

Bestellen in de webwinkel

Er is ook een brochure over het omgaan met metabole spierziekten met onder meer persoonlijke ervaringen.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte treffen elkaar op

Werk in uitvoering!

Deze week vinden er onderhoudswerkzaamheden plaats op de website. Inloggen op de persoonlijke pagina is niet mogelijk.