Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCarnitinedeficiëntie (Car.def.)

Carnitinedeficiëntie is een erfelijke spierziekte. Een tekort aan de stof carnitine kan verschillende verschijnselen veroorzaken, onder meer spierzwakte.

Wat is carnitinedeficiëntie?

Carnitine is een verbinding die bij stofwisselingsprocessen in het menselijk lichaam een belangrijke rol speelt. Carnitinedeficiëntie, een tekort aan carnitine, is een aandoening die in verschillende vormen bij de mens voorkomt.

Folder over carnitinedeficiëntie

Een samenvatting van de informatie over deze ziekte vindt u in de folder over carnitinedeficiëntie (gratis te downloaden).

Feiten op een rij

  • Carnitinedeficiëntie is héél zeldzaam: het komt bij minder dan één op 1000.000 mensen voor
  • Carnitinedeficiëntie is een erfelijke ziekte
  • De eerste verschijnselen van spierzwakte kunnen zich voordoen in de vroege kinderjaren
  • Bij het stellen van de diagnose geeft bloedonderzoek uitsluitsel

Oorzaak en verschijnselen

Carnitinedeficiëntie betekent letterlijk een tekort aan carnitine. Carnitine speelt onder andere een belangrijke rol in de energiehuishouding in de cellen. Carnitinedeficiëntie is een zeldzame aandoening met verschillende verschijningsvormen: het tekort kan zich vooral in de spierweefsels voordoen, of in allerlei weefsels of vooral in de hartspier. Meer over carnitinedeficiëntie, oorzaak en verschijnselen.

Diagnose en behandeling

De diagnose carnitinedeficiëntie kan met bloedonderzoek worden verkregen. Meer over diagnosestelling en behandeling.

Leestip

Carnitinedeficiëntie is een metabole spierziekte. In de brochure Metabole spierziekten, Diagnose en behandeling staat meer over symptomen en behandeling.
Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site. U kunt deze uitgave ook bestellen in de webwinkel.