Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCarnitinedeficiëntie (Car.def.)

Aantal leden 8286
In deze diagnosegroep 15

Wat is carnitinedeficiëntie?

Carnitine is een verbinding die bij stofwisselingsprocessen in het menselijk lichaam een belangrijke rol speelt. Carnitinedeficiëntie, een tekort aan carnitine, is een aandoening die in verschillende vormen bij de mens voorkomt.

Een samenvatting van de informatie over deze ziekte vindt u in de folder over carnitinedeficiëntie.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte kunnen elkaar treffen op IemandZoalsIk.nl, de site voor en door mensen met een chronische aandoening.

Veelgelezen brochure

In de brochure Metabole spierziekten, Diagnose en behandeling staat meer over symptomen en behandeling.
Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site. U kunt de brochure bestellen in de webwinkel.

Zeldzaam en in verschillende vormen

Carnitinedeficiëntie betekent letterlijk een tekort aan carnitine. Carnitine speelt onder andere een belangrijke rol in de energiehuishouding in de cellen. Het is een zeldzame aandoening met verschillende verschijningsvormen: het tekort kan zich vooral in de spierweefsels voordoen, het tekort komt in allerlei weefsels voor of het tekort treedt vooral op in de hartspier. Lees verder.

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.