Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCentral core disease (CCD)

Synoniem

Central core myopathie

Aantal leden 8287
In deze diagnosegroep 35

Wat is central core disease?

Bij central core disease is een aangeboren zeldzame aandoening waarbij de structuur van vooral het centrale deel van de skeletspiervezels in aanleg afwijkt.
De symptomen leiden tot een vertraagde motorische ontwikkeling en houdingafwijkingen.

Een samenvatting van de informatie over CCD vindt u in de folder over central core disease.

Wat zijn de verschijnselen?

De algemene verschijnselen zijn spierzwakte en een verlaagde spierspanning. Vaak zijn vooral de schouder-, dij- en beenspieren aangetast. Er kunnen zich problemen voordoen bij het slikken. De oogleden kunnen gaan hangen. In de kindertijd is de aandoening meestal stabiel. Lees verder.

Feiten op een rij

  • Central core disease komt gemiddeld bij één op de 1000.000 mensen voor
  • De ernst van CCD varieert
  • Bij CCD zijn vooral schouder-, dij- en beenspieren verzwakt
  • De verstandelijke ontwikkeling van kinderen met CCD is normaal

Leestip

Bekijk ook eens de algemene pagina over congenitale spierziekten zoals central core disease met veel informatie over het stellen van de diagnose en ontwikkelingen in het wetenschappelijk onderzoek.

Veelgelezen brochure

In de brochure Congenitale spierziekten. Diagnose en behandeling vindt u meer informatie over deze ziekten, de verschijnselen, het verloop en de behandelmogelijkheden.

Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze uitgave gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site. U kunt de brochure ook bestellen via de webwinkel.

Let op bij narcose!

Een narcose kan bij central core disease levensbedreigend zijn. Het is belangrijk dat de anesthesist en chirurg weten dat de patiënt deze ziekte heeft.
Bij een kwart van de patiënten bestaat een overgevoeligheid voor bepaalde bij narcose gebruikte stoffen. Een narcose kan hierdoor onder andere leiden tot een dodelijke oververhitting (maligne hyperthermie). Lees verder.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte kunnen elkaar treffen op IemandZoalsIk.nl, de site voor en door mensen met een chronische aandoening.

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.