Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCentral core disease (CCD)

De verschijnselen van central core disease zijn spierzwakte en een verlaagde spierspanning.

Wat is central core disease?

Bij central core disease (CCD) is een aangeboren zeldzame aandoening waarbij de structuur van vooral het centrale deel van de skeletspiervezels in aanleg afwijkt. De symptomen leiden tot een vertraagde motorische ontwikkeling en houdingafwijkingen.
Central core disease is een erfelijke spierziekte. De algemene verschijnselen zijn spierzwakte en een verlaagde spierspanning. In de kindertijd is de aandoening meestal stabiel.
Meer over CCD, de oorzaak en verschijnselen

Folder over central core disease

Een samenvatting van de informatie over CCD vindt u in deze folder (gratis te downloaden).

Folder downloaden

Feiten op een rij

  • Central core disease is een erfelijke ziekte
  • CDD komt gemiddeld bij één op de 1000.000 mensen voor
  • De ernst van CCD varieert
  • Bij CCD zijn vooral schouder-, dij- en beenspieren verzwakt
  • De verstandelijke ontwikkeling van kinderen met CCD is normaal

Diagnose en behandeling

Er kan een aantal onderzoeken plaatsvinden om de diagnose vast te stellen. Helaas is central core disease niet te genezen. Er kan wel wat aan de klachten worden gedaan.
Meer over CCD, diagnose en behandeling
Op de algemene pagina over congenitale spierziekten  vindt u veel informatie over het stellen van de diagnose en ontwikkelingen in het wetenschappelijk onderzoek.

Leestips

In de brochure Congenitale spierziekten. Diagnose en behandeling  vindt u meer informatie over deze ziekten, de verschijnselen, het verloop en de behandelmogelijkheden.
Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze uitgave gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site.

Bestellen in de webwinkel

Er is ook een brochure over het omgaan met congenitale spierziekten met onder meer persoonlijke ervaringen.

Let op bij narcose!

Een narcose kan bij central core disease levensbedreigend zijn. Het is belangrijk dat de anesthesist en chirurg weten dat de patiënt deze ziekte heeft.
Bij een kwart van de patiënten bestaat een overgevoeligheid voor bepaalde bij narcose gebruikte stoffen. Een narcose kan hierdoor onder andere leiden tot een dodelijke oververhitting (maligne hyperthermie).
Meer over anesthesie en spierziekten

Brochures met tips

Voor ouders van baby´s met spierslapte zijn er twee brochures met tips voor het dagelijks leven  Beide zijn gratis te downloaden.

Spieracademie

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte treffen elkaar op