Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCentronucleaire myopathie (CNM)


Synoniem

Myotubulaire myopathie (subtype van CNM)

De verschijnselen van CNM lopen uiteen van relatief milde klachten tot ernstige spier- en ademhalingsproblemen.

Wat is centronucleaire myopathie?

Centronucleaire myopathie (CNM) is een groep erfelijke spierziekten. De verschijnselen lopen uiteen van ernstige spier- en ademhalingsproblemen op jonge leeftijd tot relatief milde klachten bij volwassenen. De oorzaak ligt in het erfelijk materiaal, het DNA. Meer over centronuclaire myopathie, oorzaak en verschijnselen.

Folder over centronucleaire myopathie

Een samenvatting van de informatie over centronucleaire en myotubulaire myopathie vindt u in deze folder (gratis te downloaden).

Folder downloaden

Feiten op een rij

  • Centronucleaire myopathie is een groep zeldzame aangeboren (congenitale) spierziekten
  • De X-gebonden variant veroorzaakt ernstige klachten op jonge leeftijd
  • De recessieve en dominante vormen verlopen vaak milder maar de ernst varieert sterk van persoon tot persoon

Diagnose en behandeling

Voor het stellen van de diagnose kijkt de arts eerst naar de verschijnselen en eventueel het verloop van de ziekte binnen de familie. Daarnaast zijn aanvullende onderzoeken mogelijk.
Deze groep spierziekten is helaas nog niet te genezen. Behandeling, bijvoorbeeld met fysiotherapie, kan helpen de klachten te beperken. Een goede houding is belangrijk om scoliose (vervorming van de wervelkolom) te voorkomen. In ernstige gevallen kan ademhalingsondersteuning overdag of ’s nachts nodig zijn. Meer over diagnose en behandeling bij centronucleaire myopathie.

Leestips

In de brochure Congenitale spierziekten, Diagnose en behandeling (bestelnummer D003) kunt u meer lezen over dit soort ziekten, onder meer over de manier waarop de diagnose wordt gesteld, behandelmogelijkheden en erfelijkheid.
De brochure Congenitale spierziekten, Omgaan met de ziekte (bestelnummer D003A) gaat in op wat de ziekte in het dagelijks leven kan betekenen. In ervaringverhalen komen (ouders van) mensen met een congenitale spierziekte aan het woord. Zie uw persoonlijke pagina op deze site.

Bestellen in de webwinkel

Spierziekten Nederland heeft ook een algemene pagina over congenitale spierziekten.

Tips voor ouders

Voor ouders van baby's met spierslapte zijn er twee brochures met tips voor elke dag, beide gratis te downloaden. Gemaakt voor en door ouders van baby’s met spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 maar ook geschikt voor andere ouders van baby’s met spierslapte.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte treffen elkaar op

Internationale registraties

Op deze websites van buitenlandse verenigingen kunt u zichzelf of uw kind aanmelden voor registratie in de internationale database voor mensen met myotubulaire of centronucleaire myopathie:

Op de website www.rarediseases.org staat uitgebreide (Engelstalige) informatie over de ziekte.
Als bij u bekend is dat de oorzaak van de ziekte ligt in een afwijking in het RYR1-gen, kunt u ook terecht op www.ryr1.org (Engelstalig).

Gratis nieuwsbrief ontvangen?