Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCentronucleaire myopathie (CNM)

Synoniem

Myotubulaire myopathie (subtype van CNM)

Centronucleaire myopathie is een groep aangeboren spierziekten. De verschijnselen lopen uiteen van ernstige spier- en ademhalingsproblemen tot relatief milde klachten.

Wat is centronucleaire myopathie?

Centronucleaire myopathie (CNM) is een groep erfelijke spierziekten. De verschijnselen lopen uiteen van ernstige spier- en ademhalingsproblemen op jonge leeftijd tot relatief milde klachten bij volwassenen. De oorzaak ligt in het erfelijk materiaal, het DNA. Meer over centronuclaire myopathie, oorzaak en verschijnselen.

Folder over centronucleaire myopathie

Een samenvatting van de informatie over centronucleaire en myotubulaire myopathie vindt u in de folder over centronucleaire en myotubulaire myopathie (gratis te downloaden).

Feiten op een rij

  • Centronucleaire myopathie is een groep zeldzame aangeboren (congenitale) spierziekten
  • De X-gebonden variant veroorzaakt ernstige klachten op jonge leeftijd
  • De recessieve en dominante vormen verlopen vaak milder maar de ernst varieert sterk van persoon tot persoon

Diagnose en behandeling

Voor het stellen van de diagnose kijkt de arts eerst naar de verschijnselen en eventueel het verloop van de ziekte binnen de familie. Daarnaast zijn aanvullende onderzoeken mogelijk.
Deze groep spierziekten is helaas nog niet te genezen. Behandeling, bijvoorbeeld met fysiotherapie, kan helpen de klachten te beperken. Een goede houding is belangrijk om scoliose (vervorming van de wervelkolom) te voorkomen. In ernstige gevallen kan ademhalingsondersteuning overdag of ’s nachts nodig zijn. Meer over diagnose en behandeling bij centronucleaire myopathie.

Leestips

In de brochure Congenitale spierziekten, Diagnose en behandeling (bestelnummer D003) kunt u meer lezen over dit soort ziekten, onder meer over de manier waarop de diagnose wordt gesteld, behandelmogelijkheden en erfelijkheid.
De brochure Congenitale spierziekten, Omgaan met de ziekte (bestelnummer D003A) gaat in op wat de ziekte in het dagelijks leven kan betekenen. In ervaringverhalen komen (ouders van) mensen met een congenitale spierziekte aan het woordZie uw persoonlijke pagina op deze site of de webwinkel.

Spierziekten Nederland heeft ook een algemene pagina over congenitale spierziekten.

Tips voor ouders

Voor ouders van baby's met spierslapte zijn er twee brochures met tips voor elke dag, beide gratis te downloaden. Gemaakt voor en door ouders van baby’s met spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 maar ook geschikt voor andere ouders van baby’s met spierslapte.