Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCentronucleaire myopathie (CNM)

Synoniem

Myotubulaire myopathie (subtype van CNM)

Wat is centronucleaire myopathie?

Centronucleaire myopathie (CNM) is een groep aangeboren spierziekten. In plaats van aan de zijkant, liggen de celkernen (Latijn: nuclei) bij mensen met deze ziekten centraal, in het midden van de spiercellen. Lees verder.

Drie vormen

Afhankelijk van de manier waarop de ziekte overerft, zijn er drie vormen te onderscheiden:

  • de ernstige X-gebonden vorm, ofwel
    myotubulaire myopathie;
  • de autosomaal dominante vorm;
  • de autosomaal recessieve vorm.

De verschijnselen lopen uiteen van ernstige spier- en ademhalingsproblemen op jonge leeftijd tot relatief milde klachten bij volwassenen. Lees verder.

Een samenvatting van de informatie over centronucleaire en myotubulaire myopathie vindt u in deze folder (gratis te downloaden).

Oorzaak in het DNA

Niet bij iedereen met centronucleaire myopathie gaat hetzelfde mis in de spiercellen. Meerdere genen zijn bekend waarin foutjes tot de ziekte kunnen leiden. Lees verder.

Feiten op een rij

  • Centronucleaire myopathie is een groep zeldzame aangeboren (congenitale) spierziekten.
  • De X-gebonden variant veroorzaakt ernstige klachten op jonge leeftijd.
  • De recessieve en dominante vormen verlopen vaak milder maar de ernst varieert sterk van persoon tot persoon.

Behandeling

Fysiotherapie kan de klachten beperken door de spieren actief te houden. Een goede houding is belangrijk om scoliose (vervorming van de wervelkolom) te voorkomen. In ernstige gevallen kan ademhalingsondersteuning overdag of ’s nachts nodig zijn. Lees verder.

Leestips

In de brochure Congenitale spierziekten, Diagnose en behandeling (bestelnummer D003) kunt u meer lezen over dit soort ziekten, onder meer over de manier waarop de diagnose wordt gesteld, behandelmogelijkheden en erfelijkheid.

De brochure Congenitale spierziekten, Omgaan met de ziekte (bestelnummer D003A) gaat in op wat de ziekte in het dagelijks leven kan betekenen. In ervaringverhalen komen (ouders van) mensen met een congenitale spierziekte aan het woordZie uw persoonlijke pagina op deze site of de webwinkel.

Kijk ook eens op de algemene pagina over congenitale spierziekten.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte kunnen elkaar treffen op IemandZoalsIk, de site voor en door mensen met een chronische aandoening.