Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCentronucleaire myopathie (CNM)

Synoniem

Myotubulaire myopathie (subtype van CNM)

Wat is centronucleaire myopathie?

Centronucleaire myopathie (CNM) is een groep aangeboren spierziekten. In plaats van aan de zijkant liggen de celkernen (Latijn: nuclei) bij mensen met deze ziekten centraal, in het midden van de spiercellen. De verschijnselen lopen uiteen van ernstige spier- en ademhalingsproblemen op jonge leeftijd tot relatief milde klachten bij volwassenen.
Meer over centronuclaire myopathie, vormen en verschijnselen.

Folder over centronucleaire myopathie

Een samenvatting van de informatie over centronucleaire en myotubulaire myopathie vindt u in de folder over centronucleaire en myotubulaire myopathie (gratis te downloaden).

Feiten op een rij

  • Centronucleaire myopathie is een groep zeldzame aangeboren (congenitale) spierziekten
  • De X-gebonden variant veroorzaakt ernstige klachten op jonge leeftijd
  • De recessieve en dominante vormen verlopen vaak milder maar de ernst varieert sterk van persoon tot persoon

Drie vormen

Afhankelijk van de manier waarop de ziekte overerft, zijn er drie vormen te onderscheiden:

  • de ernstige X-gebonden vorm, ofwel myotubulaire myopathie;
  • de autosomaal dominante vorm;
  • de autosomaal recessieve vorm.

Oorzaak in het DNA

Niet bij iedereen met centronucleaire myopathie gaat hetzelfde mis in de spiercellen. Er zijn meerdere genen bekend waarin foutjes tot de ziekte kunnen leiden. Meer over oorzaak en erfelijkheid bij centronucleaire myopathie.

Behandeling

Fysiotherapie kan de klachten beperken door de spieren actief te houden. Een goede houding is belangrijk om scoliose (vervorming van de wervelkolom) te voorkomen. In ernstige gevallen kan ademhalingsondersteuning overdag of ’s nachts nodig zijn.
Meer over diagnose en behandeling bij centronucleaire myopathie.

Leestips

In de brochure Congenitale spierziekten, Diagnose en behandeling (bestelnummer D003) kunt u meer lezen over dit soort ziekten, onder meer over de manier waarop de diagnose wordt gesteld, behandelmogelijkheden en erfelijkheid.
De brochure Congenitale spierziekten, Omgaan met de ziekte (bestelnummer D003A) gaat in op wat de ziekte in het dagelijks leven kan betekenen. In ervaringverhalen komen (ouders van) mensen met een congenitale spierziekte aan het woordZie uw persoonlijke pagina op deze site of de webwinkel.

Spierziekten Nederland heeft ook een algemene pagina over congenitale spierziekten.

Tips voor ouders

Voor ouders van baby's met spierslapte zijn er twee brochures met tips voor elke dag, beide gratis te downloaden. Gemaakt voor en door ouders van baby’s met spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 maar ook geschikt voor andere ouders van baby’s met spierslapte.