Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCollageen VI-myopathie

Collageen VI-myopathie is de naam van zeer zeldzame erfelijke spierziekten waarbij spiercellen en bindweefsel verzwakt zijn.

Wat is collageen VI-myopathie?

Collageen VI-myopathie is de naam voor een groep erfelijke spierziekten. De oorzaak van deze ziekten ligt in foutjes in genen die het eiwit collageen VI aanmaken (VI is het Romeinse cijfer zes). Collageen VI zorgt voor stevigheid van onder andere de huid, de botten en de pezen. Daarnaast is het nodig om de spiercellen te verbinden met omliggende weefsels. Collageen VI-myopathieën vallen onder de congenitale spierdystrofieën.
In het algemeen is er een verband tussen de hoeveelheid collageen VI en de ernst van de symptomen vanaf de eerste levensjaren. Veranderingen in de productie van collageen VI leiden tot verminderde stevigheid van de spiercellen en het bindweefsel. 
Meer over de collageen VI-myopathie, oorzaak en verschijnselen.

Feiten op een rij

  • Collageen VI-myopathie is de naam van een groep erfelijke spierziekten
  • Deze ziekten zijn zeer zeldzaam
  • De oorzaak is een fout in de aanmaak van het eiwit collageen VI
  • De spiercellen en het bindweefsel zijn hierdoor verzwakt

Diagnosestelling en behandeling

Om de diagnose collageen VI-myopathie te kunnen stellen, vinden verschillende onderzoeken plaats.
Er is op dit moment geen genezing mogelijk van collageen VI-myopathie. De behandeling richt zich op het zo goed mogelijk omgaan met de klachten. Hier zijn verschillende zorgverleners bij betrokken. Meer over de diagnosestelling en behandeling van collageen VI-myopathie.

Vormen van collageen VI-myopathie

De meest bekende vormen van collageen VI-myopathie zijn Ullrich congenitale spierdystrofie en Bethlem myopathie. Vroeger werden deze als twee verschillende ziekten beschouwd. Door meer inzicht in de oorzaak van beide ziekten vallen ze nu onder één noemer.