Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCongenitale myopathieën

Wat is een congenitale myopathie?

Congenitale myopathieën vormen een grote groep spierziekten. Congenitaal betekent aangeboren, myopathie betekent spierziekte. Een van de kenmerken van deze ziekten is dat ze vaak al op zeer jonge (kinder)leeftijd tot uiting komen. Zie ook: Kenmerken van congenitale myopathieën.

Welke congenitale myopathieën zijn er?

Congenitale myopathieën zijn stuk voor stuk zeldzaam. De meest bekende zijn:

Elders op deze site vindt u ook informatie over enkele congenitale spierdystrofieën.

Feiten op een rij

  • Congenitale myopathieën zijn stuk voor stuk zeldzaam
  • De overeenkomst is spierzwakte en slapheid op soms (zeer) jonge leeftijd
  • Het kan ook voorkomen dat de klachten pas op volwassenen leeftijd ontstaan
  • Er vinden veel ontwikkelingen plaats in het wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekten

Na de diagnose

Met verschillende onderzoeken is de diagnose gesteld. Hoe nu verder? Het spierziekte-revalidatieteam kan u bijstaan.

Brochures over congenitale spierziekten

Congenitale spierziekten, Diagnose en behandeling bevat uitgebreide informatie over verschijnselen, verloop en mogelijkheden voor behandeling. U kunt ook deze brochure downloaden vanaf uw persoonlijke pagina of bestellen in de webwinkel.

In de brochure Congenitale spierziekten, Omgaan met de ziekte vindt u ervaringsverhalen en tips en adviezen over het leven met een congenitale myopathie.
Zie uw persoonlijke pagina of de webwinkel.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte kunnen elkaar treffen op IemandZoalsIk, de site voor en door mensen met een chronische aandoening.

Nieuwe ontwikkelingen

De laatste jaren verandert er veel in het wetenschappelijk onderzoek naar congenitale spierziekten. Men zoekt manieren om de ziekten anders in te delen zodat de indeling en naamgeving van de ziekten beter aansluiten op de mogelijkheden voor medicijnontwikkeling. Het zal echter nog jaren duren voor medicijnen beschikbaar kunnen komen.