Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCongenitale myopathieën

Wat is een congenitale myopathie?

Congenitale myopathieën vormen een grote groep erfelijke spierziekten. Congenitaal betekent aangeboren, myopathie betekent spierziekte.
De eerste verschijnselen van weinig kracht in de spieren kunnen de ouders of de (kinder)arts al rond of kort na de geboorte opvallen maar congenitale spierziekten kunnen ook op latere (kinder)leeftijd tot uiting komen. Soms wordt de diagnose pas op volwassen leeftijd gesteld.
Meer over oorzaak en verschijnselen van congenitale myopathieën.

Feiten op een rij

  • Congenitale myopathieën zijn stuk voor stuk zeldzaam
  • De overeenkomst is spierzwakte en slapheid op soms (zeer) jonge leeftijd
  • Congenitale myopathieën zijn erfelijke ziekten
  • Het kan voorkomen dat de klachten pas op volwassenen leeftijd ontstaan
  • Er vinden veel ontwikkelingen plaats in het wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekten

Congenitale myopathieën: een grote groep spierziekten

Er is een groot aantal congenitale myopathieën. Het is niet altijd meteen duidelijk om welk type het gaat. Enkele van de bekendste zijn:

Alle congenitale spierziekten zijn zeldzaam. Schattingen van hoeveel mensen de ziekten hebben, lopen uiteen van ongeveer één op de 50.000 mensen voor de zeldzame tot minder dan één op de miljoen voor de zeer zeldzame varianten.

Spierziekten Nederland biedt ook informatie over enkele congenitale spierdystrofieën.

Diagnose en behandeling bij congenitale myopathie

Met behulp van verschillende onderzoeken kan de diagnose worden gesteld.
Het is helaas (nog) niet mogelijk congenitale myopathieën te genezen. Een spierziekterevalidatieteam kan veel betekenen bij het omgaan met de ziekte.

Leestip

Congenitale spierziekten, Diagnose en behandeling bevat uitgebreide informatie over verschijnselen, verloop en mogelijkheden voor behandeling. Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure downloaden vanaf uw persoonlijke pagina; de uitgave is ook te bestellen in de webwinkel.

In de brochure Congenitale spierziekten, Omgaan met de ziekte vindt u ervaringsverhalen en tips en adviezen over het leven met een congenitale myopathie.
Zie uw persoonlijke pagina of de webwinkel.

Tips voor ouders

Voor ouders van baby's met spierslapte zijn er twee brochures met tips voor het dagelijks leven, beide gratis te downloaden. Gemaakt voor en door ouders van baby’s met spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 maar ook geschikt voor andere ouders van baby’s met spierslapte.

Nieuwe ontwikkelingen

De laatste jaren verandert er veel in het wetenschappelijk onderzoek naar congenitale spierziekten. Men zoekt manieren om de ziekten anders in te delen zodat de indeling en naamgeving van de ziekten beter aansluiten op de mogelijkheden voor medicijnontwikkeling. Het zal echter nog jaren duren voor medicijnen beschikbaar komen.