Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCongenitale spierdystrofie (CMD) / Oorzaak, verschijnselen, typen

Oorzaak

Congenitale spierdystrofieën zijn aangeboren spierziekten. Er zijn verschillende congenitale spierdystrofieën.
(Dystrofie = stoornis, degeneratie; congenitaal = bij de geboorte aanwezig.)

De afwijkingen van de spier(en) zijn al in aanleg aanwezig. Vaak is in het eerste levensjaar zicht- en merkbaar dat er iets mis is met de spieren en soms ook met de gewrichten.

Congenitale spierdystrofie wordt veroorzaakt door genetische defecten waarbij belangrijke spiereiwitten worden aangetast. De meeste vormen van CMD zijn autosomaal recessief erfelijk: beide ouders zijn dan drager van de ziekte, ze hebben beiden het gendefect dat de ziekte veroorzaakt. Ze hoeven zelf de ziekte niet te hebben. Kinderen van twee dragers kunnen gezond zijn (25%), gezond maar drager zijn (50%) of de ziekte erven (25%).

Er zijn ook vormen van congenitale spierdystrofie die autosomaal dominant zijn. Dat moet één van de ouders de ziekte hebben en zal de helft van de kinderen de ziekte ook krijgen, de andere helft niet.

Verschijnselen

Het belangrijkste kenmerk van CMD is toenemende spierzwakte. Verder kunnen er verschillende symptomen zijn met een verschillende mate van ernst en progressie.
De spierzwakte is er de oorzaak van dat het kind als baby al ´slap´ voelt. De baby´s en kleuters zijn meestal laat met het bereiken van mijlpalen als van de ene zij op de andere rollen, opzitten of lopen. Sommigen zullen deze mijlpalen niet bereiken.
Enkele van de meer zeldzame vormen van CMD gaan gepaard met ernstige leerproblemen of een verstandelijke handicap.

Het is niet bekend waarom bij CMD de spierzwakte eerder optreedt dan bij andere spierdystrofieën. Eén mogelijkheid is dat de spiereiwitten die bij CMD betrokken zijn de eiwitten zijn die in een vroeg stadium van de ontwikkeling van de spier nodig zijn terwijl de spiereiwitten die een rol spelen bij andere spierdystrofieën pas echt belangrijk worden bij de verdere groei van het kind.

De spierzwakte is bij CMD niet per se ernstiger dan bij een andere spierdystrofie, alleen vanwege het vroege begin. De mate en de progressie van de spierzwakte variëren bij de verschillende vormen van CMD én van persoon tot persoon.

Typen CMD

Er zijn verschillende vormen congenitale spierdystrofie. Er zijn drie hoofdgroepen:

  • merosine-negatieve CMD (volledig of gedeeltelijk, type 1A);
  • merosine-positieve CMD (´klassieke´ CMD, type 1B);
  • CMD van het type neuronale migratiestoringen. Hierbij zijn er ernstige defecten van hersenen en/of ogen die het gevolg zijn van een storing bij de ontwikkeling van de hersenen tijdens de zwangerschap.

Merosine is een eiwit dat zit in de dunne laag bindweefsel dat elke spiervezel omringt en steunt. Mensen met merosine-afwijkingen hebben een spierzwakte van uiteenlopende ernst die soms gepaard gaat met leermoeilijkheden.
Bij neuronale migratiestoringen zijn er zulke ernstige geestelijke handicaps en neurologische afwijkingen dat deze de spierafwijkingen overschaduwen.

Naar overzicht Congenitale spierdystrofie

Gepubliceerd op 27 november 2013, laatst gewijzigd op 8 september 2017

Bewaar als PDF Printen