Congenitale vezeltype-disproportieOorzaak en verschijnselen

Congenitale vezeltype-disproportie (CFTD) is een spieraandoening waarbij er een afwijking is in de verhouding van de soorten spiervezels. Deze aandoening is al bij de geboorte (= congenitaal) aanwezig.
Ons spierweefsel kent twee soorten spiervezels: type 1 en type 2. Deze vezels zijn doorgaans min of meer even groot. Wanneer één type meer dan 12% kleiner is dan het andere, is er sprake van een ´vezeltype-disproportie´. Dit komt onder verschillende omstandigheden en bij verschillende ziekten voor zodat vezeltype-disproportie niet één ziekte is maar een verschijnsel van meerdere ziekten.
De naam congenitale vezeltype disproportie, of CFTD, wordt alleen gebruikt bij kinderen of volwassenen met spierzwakte bij wie de type 1-vezels bij de geboorte al veel kleiner zijn dan de type 2-vezels (vaak veel meer dan 25%) én er geen andere afwijkingen in de spiercelstructuur worden gevonden.

Congenitale vezeltype-disproportie openbaart zich in verschillende vormen. In een aantal gevallen is de ziekte al bij de geboorte of vlak daarna waarneembaar. Er kan sprake zijn van skeletmisvormingen in met name romp en ledematen. De baby is slap, heeft dikwijls slik- en ademhalings­problemen, gewrichtsproblemen en de heupgewrichten kunnen afwijkend zijn (heupdysplasie).
Andere veelvoorkomende verschijnselen zijn een lang en dun gezicht, hangende oogleden, een hoog gebogen gehemelte en klompvoeten.
De ziekte is ernstig in het eerste levensjaar maar daarna kan enige spierkrachttoename optreden.

Kinderen met congenitale vezeltype-disproportie zijn dikwijls kleiner dan gemiddeld en kunnen scoliose, een zijdelingse verkromming van de ruggengraat, hebben. Gehoor, gezichtsvermogen en intelligentie worden niet aangetast.

Bij een minder ernstige vorm uit de ziekte zich in een vertraagde motorische ontwikkeling. Een kind gaat laat kruipen, staan en lopen door spierzwakte die vooral de spieren in romp, schouders en dijbenen treft.
De ziekte kan soms ook leiden tot terugkerende luchtweginfecties en obstipatie. Dit laatste komt door te weinig beweging.

Na ongeveer de tweede verjaardag is de ziekte meestal stabiel of zeer langzaam progressief. Soms treedt er na het tweede jaar zelfs enige verbetering op. Sommige patiënten verzwakken wanneer ze tussen de twintig en veertig jaar zijn en kunnen dan moeilijkheden krijgen met lopen.
Soms wordt de ziekte pas op volwassen leeftijd vastgesteld. Meestal gaat het dan om een minder ernstige vorm van de aandoening.

Wat is congenital fibre type disproportion (CFTD) of vezeltype-disproportie?

´Congenital fibre type disproportion myopathy´ of vezeltype-disproportie is een aangeboren spieraandoening waarbij een afwijking waarneembaar is in de verhouding van de soorten spiervezels.
Ons spierweefsel kent twee soorten vezels: type 1 en type 2. Deze vezels zijn min of meer even groot. Wanneer één type meer dan 12 of 25% kleiner is dan het andere is er sprake van een ´vezeltype-disproportie´. Dit komt onder verschillende omstandigheden en bij verschillende ziekten voor zodat vezeltype-disproportie niet één ziekte is.

Bij congenitale vezeltype-disproportie zijn al bij de geboorte de type 1-vezels veel kleiner, vaak veel meer dan 25%. De kinderen zijn bij de geboorte ernstig spierzwak en slap. Er kan sprake zijn van skeletmisvormingen in met name romp en ledematen. Daarnaast kunnen kinderen hangende oogleden hebben. Soms hebben zij problemen met slikken.

De meeste kinderen zijn klein van stuk in vergelijking met leeftijdgenootjes.

De ziekte is ernstig in het eerste levensjaar maar daarna kan enige spierkrachttoename optreden. Na het tweede levensjaar verergert de ziekte meestal nauwelijks meer.

Algemeen wordt aangenomen dat congenitale vezeltype-disproportie erfelijk bepaald is. Mogelijk gaat het om afwijkingen in genen van het DNA die ook bij andere (congenitale) spierziekten betrokken kunnen zijn zoals het TPM3-, SEPN1-, ACTA1- of het RYR1-gen. U zult dit soort namen van genen vermoedelijk steeds vaker tegenkomen.
Als er geen afwijking in het DNA bekend is, wil dat niet zeggen dat er geen spierziekte is, maar dat onbekend is waar in het DNA de oorzaak precies ligt. 

Congenitale vezeltype-disproportie kan via verschillende patronen van ouders op kinderen worden overgedragen: autosomaal recessief, autosomaal dominant of via X-gebonden overerving.

• Als de ziekte autosomaal recessief erfelijk bepaald is, zijn beide ouders dragers. De kans dat één van hun kinderen de ziekte krijgt, is voor elk kind één op vier (25%). Elk kind loopt ook 50% kans drager van de ziekte te worden. Zij hebben de ziekte zelf niet maar kunnen deze wel overdragen.
• Bij dominante overerving lijdt één van de ouders aan de ziekte, wellicht in een lichte vorm. Ieder kind heeft dan 50% kans om de ziekte te ontwikkelen.
• X-gebonden betekent dat het afwijkende gen op één van de geslachtschromosomen zit (het X-chromosoom). Jongens krijgen de ziekte vaker dan meisjes, meisjes zijn vaker ‘drager’ van de afwijking. Als de moeder drager is, heeft een zoon 50% kans de ziekte te erven en een dochter 50% kans om zelf drager te worden. Dragers hebben meestal geen klachten.