Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metDuchenne spierdystrofie (DMD) / Diagnose en behandeling bij Duchenne

Hoe wordt de diagnose Duchenne gesteld?

Verschijnselen, verloop van de ziekte en de familiegeschiedenis wijzen vaak al op Duchenne. Als bekend is dat de ziekte in de familie voorkomt, wordt alleen neurologisch onderzoek en bloedonderzoek gedaan. Het bloed wordt onderzocht op het vóórkomen van de stof creatinekinase (CK). Bij Duchenne is het CK-gehalte sterk verhoogd.

In andere gevallen vindt daarnaast een spierbiopsie plaats: een stukje spier wordt weggenomen en onder een microscoop onderzocht. Hieruit blijkt afbraak en herstel van de spiervezels; er kan worden bekeken of het eiwit dystrofine normaal in het spierweefsel aanwezig is. Dit eiwit ontbreekt (bijna) helemaal bij iemand met Duchenne.

Met DNA-onderzoek kan in veel gevallen een afwijking in het dystrofine-gen worden aangetoond. Prenataal onderzoek naar Duchenne is meestal mogelijk. Bij een draagster kan met behulp van een vlokkentest tussen de tiende en dertiende week van de zwangerschap aangetoond worden of de vrucht mannelijk is en dan of er een afwijking in het dystrofine-gen is.

De medische zorg bij Duchenne

Over de beste medische zorg bij Duchenne zijn door behandelaars, patiënten en ouders van patiënten internationaal afspraken gemaakt. Veel informatie over de behandeling staat op www.dmd-guide.org/nl, met links naar meer (Engelstalige) achtergrondinformatie. Op deze site worden verschillende onderdelen van de zorg en diverse specialismen besproken.
De betrokkenheid van de hulpverleners kan in de loop van het ziekteproces veranderen. Op enkele punten wijkt de gang van zaken in Nederland iets af van deze internationale standaard.

Ademhaling en hart

Soms worden patiënten geopereerd aan een verkromming van de wervelkolom. Als de ademhalingsspieren verzwakken, kan de ademhaling ´s nachts kunstmatig worden ondersteund door beademing via een neuskap of in een later stadium door permanente beademing via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma). Regelmatige controle van het hart, in principe één keer per jaar vanaf de leeftijd van tien jaar, is aangewezen. Bij afwijkingen kan al voordat er symptomen zijn, worden gestart met behandeling ter ondersteuning van het hart.

Naar overzicht Duchenne spierdystrofie

Gepubliceerd op 19 maart 2012, laatst gewijzigd op 10 november 2017

Bewaar als PDF Printen