Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metFacioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Synoniem

Ziekte van Landouzy Dejerine

Aantal leden 8337 i
In deze diagnosegroep 373 i

Wat is FSHD?

FSHD (facioscapulohumerale dystrofie) is een erfelijke spierziekte die in het begin vooral tot uiting komt in de spieren van gezicht (facies), schouderblad (scapulo) en bovenarm (humerus).

Een samenvatting van de informatie over deze ziekte vindt u in de folder over FSHD (gratis te downloaden).

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Als iemand spierzwakte gaat vertonen en in de familie komt FSHD voor, kan er vaak gericht DNA-onderzoek plaatsvinden. In andere gevallen zal een aantal onderzoeken gedaan worden: bepaling van creatinekinase (ck), meting van de elektrische activiteit in de spieren, onderzoek van een spierbiopt en DNA-onderzoek.
Lees verder.

Erfelijkheid en FSHD

Als een van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% om de ziekte ook te hebben. Dat wil zeggen dat FSHD dominant overerft. Dit is trouwens niet altijd het geval.
De ziekte kan ook 'spontaan' ontstaan. In dat geval is de oorzaak een verandering in het erfelijk materiaal (een mutatie). Lees verder.

Feiten op een rij

  • In Nederland hebben naar schatting zo'n tweeduizend mensen FSHD
  • FSHD is een erfelijke spierziekte
  • De spierzwakte bij FSHD begint meestal in gezicht, schouders en bovenarmen
  • Ongeveer 20% van de mensen met FSHD wordt afhankelijk van een rolstoel

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.

Veelgelezen brochure

In de brochure Facioscapulohumerale dystrofie, Diagnose en behandeling leest u hoe de ziekte ontstaat, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is. Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site. U kunt de brochure ook bestellen via de webwinkel.
In de webwinkel vindt u nog veel meer publicaties, ook over FSHD.

Informeer uw hulpverlener

FSHD is een heel zeldzame aandoening. Mogelijk is uw huisarts, fysiotherapeut of bedrijfsarts niet op de hoogte van wat de beste begeleiding is. Overhandig daarom zelf de benodigde informatie.
Informeer de huisarts.
Informeer de bedrijfsarts.
Informeer de fysiotherapeut.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte kunnen elkaar treffen op IemandZoalsIk.nl, de site voor en door mensen met een chronische aandoening.

FSHD-portretten

FSHD, wat doet het met je? Wat doet het met je gezin? Mensen vertellen openhartig over hun leven met FSHD. Na een doorbraak in het wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaak van FSHD kwam er hoop voor veel mensen met FSHD en hun families. Ook daarover gaat het in deze publicatie.
In korte teksten en met paginagrote fotoportretten geven mensen met FSHD hun ziekte letterlijk een gezicht. Lees verder.