Hereditaire motorische sensorische neuropathie type 3Diagnose en behandeling

Hoe wordt de diagnose HMSN gesteld?

Mensen met genoemde verschijnselen worden meestal verwezen naar een (kinder)neuroloog. Met behulp van elektromyografisch en DNA-onderzoek kan deze de ziekte definitief vaststellen.

Bij elektromyografisch onderzoek (EMG) worden de snelheid en prikkelgeleiding van de zenuw gemeten. Deze is bij HMSN 3 erg laag.
Voor DNA-onderzoek moet bloed worden afgenomen.

Behandeling van HMSN

HMSN is nog niet te genezen. Behandelingen met fysiotherapie en ergotherapie kunnen de gevolgen van de ziekte enigszins verlichten. Het gebruik van hulpmiddelen zal de beperkingen in het dagelijks functioneren zo veel mogelijk op kunnen vangen.

Soms worden medicijnen voorgeschreven tegen spierkrampen en -pijnen. Ook wordt wel eens aan voeten of handen geopereerd (verlenging van de achillespees, verplaatsing van spieren of het vastzetten van gewrichten).

Bij HMSN 3 is een goede begeleiding door een revalidatiearts en zijn team van groot belang, bijvoorbeeld in een in spierziekten gespecialiseerd revalidatieadviescentrum.

Folder over HMSN type 3

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Wetenschappelijk onderzoek

Meer weten over onderzoek naar HMSN?