Hereditaire motorische sensorische neuropathie type 3Oorzaak en verschijnselen

Wat is HMSN?

HMSN - ook ziekte van Charcot Marie Tooth (CMT) genoemd - is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke ziekten waarbij de zenuwen zijn aangetast.

HMSN staat voor hereditaire motorische en sensorische neuropathie - een hereditaire (= erfelijke) aandoening van de zenuwen (= neuropathie) die signalen doorgeven van de (gevoels)zintuigen naar de hersenen (sensorisch) en van de hersenen naar de spieren (motorisch).

De signalen naar de spieren maken het mogelijk dat we kunnen bewegen. De signalen van het lichaam naar de hersenen zorgen ervoor dat we voelen.

Bij HMSN bereiken de signalen van het centrale zenuwstelsel de spieren niet meer, of niet voldoende, omdat de zenuwvezels zijn aangetast waardoor de kracht van de spieren afneemt.

De spieren zelf zijn niet ziek maar worden dunner (atrofisch) doordat ze minder gebruikt worden. Ook worden gevoelssignalen niet goed doorgegeven aan de hersenen. Hierdoor kunnen afwijkingen in het gevoel ontstaan (bijvoorbeeld een verminderd pijngevoel).

Typen HMSN

Er zijn verschillende typen HMSN.

  • Bij HMSN type 1 is de isolerende laag om de zenuwvezels, het myeline, aangetast (demyeliniserend type) waardoor de signalen minder goed worden geleid.
  • Bij HMSN type 2 (axonale type) zijn de zenuwvezels zelf, de axonen, aangetast. Het aantal zenuwvezels neemt af.
  • Het X-gebonden (geslachtsgebonden) type is een mengvorm: bij mannen is het meer een demyeliniserend type, bij vrouwen meer axonaal, maar uitzonderingen hierop komen voor.
  • Bij HMSN type 3, ook syndroom van Déjerine Sottas genoemd, is de isolerende laag ernstig aangetast of geheel afwezig. Hierdoor worden signalen minder goed doorgegeven en duurt het lang voordat een prikkel de spieren bereikt. De verschijnselen zijn ernstiger dan bij HMSN 1 en 2 en de X-gebonden vorm.
    HMSN 3 begint op jonge leeftijd, vaak al vanaf de geboorte. De spieren worden niet goed aangestuurd. Vooral de spieren in de voeten en handen en later ook de benen en armen verzwakken sterk. De meeste kinderen kunnen al jong niet meer zelfstandig lopen. Ook gevoelssignalen worden niet goed doorgegeven aan de hersenen.

Oorzaak

HMSN 3 wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA die tot uiting komt in de zenuwvezels. Inmiddels is bekend dat verschillende genafwijkingen (mutaties) kunnen leiden tot HMSN 3.

HMSN 3 is een erfelijke ziekte die zowel autosomaal recessief als autosomaal dominant kan worden overgedragen. Autosomaal recessief wil zeggen dat, als beide ouders drager zijn, elk kind van deze ouders 50% kans heeft ook drager te worden en 25% kans de ziekte daadwerkelijk te krijgen.
Autosomaal dominant wil zeggen dat, als een van de ouders is aangedaan, elk kind van die ouder met HMSN 50% kans heeft om deze ziekte te ontwikkelen. De ziekte treft meisjes zowel als jongens. Meer over erfelijkheid.

Verschijnselen

De verschijnselen doen zich in de eerste levensjaren en vaak al vanaf de geboorte voor. De spierzwakte in de handen en voeten is dan het meest opvallend.

Dikwijls hebben de kinderen holvoeten met een hoge wreef. Soms hebben kinderen in het begin ook slik- en ademhalingsproblemen.

De ziekte breidt zich in de loop van de kindertijd uit naar de armen en benen waardoor de kinderen al op jonge leeftijd afhankelijk zijn van een rolstoel. Vaak ontstaat een scoliose, een vergroeiing van de wervelkolom.
Een enkele keer overlijdt een kind binnen enkele dagen of maanden na de geboorte.

Ook treden altijd gevoelsstoornissen op. Vooral de tastzin neemt af en in mindere mate ook het gevoel voor pijn. Door dit laatste kunnen ongemerkt wondjes ontstaan.

Folder over HMSN type 3

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.