Hereditaire spastische parapareseDiagnose en behandeling

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Als meer personen in de familie dezelfde klachten en verschijnselen hebben, kan de diagnose vrij gemakkelijk gesteld worden. In het kader van de diagnostiek kunnen diverse neurologische onderzoeken gedaan worden:

  • SSEP-onderzoek (Somato Sensibel Evoked Potentials), hiermee kan men opstijgende zenuwbanen in het ruggenmerg doormeten;
  • het doormeten van de afdalende zenuwbanen (de piramidebaan) door middel van magnetische stimulatie;
  • het doormeten van de zenuw zelf met een elektromyogram (EMG);
  • een MRI-scan, waarmee zeer gedetailleerde foto’s gemaakt worden van hersenen en ruggenmerg. Dit onderzoek wordt vooral uitgevoerd om andere neurologische aandoeningen van het ruggenmerg uit te sluiten;
  • bloedonderzoek om andere aandoeningen uit te sluiten.

Er zijn verschillende genafwijkingen die tot HSP kunnen leiden. Klinisch genetisch onderzoek is inmiddels in beperkte mate in Nederland mogelijk.

Behandeling van HSP

HSP is niet te genezen. De behandeling is vooral gericht op het verlichten van de verschillende symptomen. Er zijn medicijnen die de spasticiteit kunnen verminderen zoals bepaalde spierverslappers of injecties.
Omdat deze medicijnen bijwerkingen hebben, worden ze vaak pas in een later stadium van de ziekte voorgeschreven.

Andere methoden om de spasticiteit en stijfheid te remmen, zijn onder meer het stimuleren van de onderhuidse zenuwen met elektrische prikkels en het oprekken van spieren met behulp van de fysiotherapeut. Daarnaast krijgen patiënten fysiotherapie die vooral gericht is op het behoud van de motoriek.

Als er door verlies van spierkracht problemen met het lopen ontstaan, kunnen diverse hulpmiddelen worden gebruikt zoals steunzolen, orthopedisch schoeisel, beenbeugels, krukken, een rollator of een rolstoel.

Bij incontinentieproblemen worden soms medicijnen voorgeschreven om de spasticiteit van de blaas te verminderen.

Folder over HSP

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.