Hereditaire spastische parapareseDiagnose en behandeling

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Als meer personen in de familie dezelfde klachten en verschijnselen hebben, kan de diagnose vrij gemakkelijk worden gesteld. Om de diagnose te stellen, kunnen diverse neurologische onderzoeken worden gedaan:
•  bloedonderzoek om andere aandoeningen uit te sluiten;
•  een MRI-scan. Hiermee worden zeer gedetailleerde foto’s gemaakt van hersenen en ruggenmerg, vooral om andere neurologische aandoeningen van het ruggenmerg uit te sluiten;
•  klinisch genetisch onderzoek, om te zoeken naar het afwijkende gen;
•  het doormeten van de lange zenuwbanen in armen en benen met een elektromyogram (EMG) om te kijken of deze ook aangedaan zijn.

In sommige gevallen kan een gangbeeldanalyse nog aanvullende bewijskracht opleveren. Met dit onderzoek wordt inzicht verkregen in hoe spieren en gewrichten samenwerken bij het bewegen. Zo’n onderzoek vindt echter meestal plaats om de juiste behandeling voor de spasticiteit in de benen te bepalen.

Behandeling van HSP

HSP is niet te genezen. De behandeling is vooral gericht op het verlichten van de symptomen. Er zijn medicijnen die de spasticiteit kunnen verminderen. Deze medicijnen hebben bijwerkingen, de voor- en nadelen ervan moeten goed worden afgewogen.

Andere methoden om de gevolgen van de spasticiteit en stijfheid te remmen, zijn onder meer het rekken van spieren, het gebruik van spalken en het doen van balans- en loopoefeningen. U kunt bij de fysiotherapeut terecht voor het aanleren van oefeningen die u vervolgens zelf thuis kunt doen.
Meer over de brochure over HSP voor de fysiotherapeut en de gratis te downloaden brochure
Er is ook een brochure over HSP voor de huisarts
U kunt uw hulpverleners wijzen op deze uitgaven of downloaden en zelf aan uw behandelaar geven.

Als er door verlies van spierkracht problemen met het lopen ontstaan, kunnen hulpmiddelen worden gebruikt zoals steunzolen, orthopedisch schoeisel, enkel-voetbeugels, loopkrukken, rollator, rolstoel of andere aangepaste hulpmiddelen.

Bij ernstige spasticiteit bestaat de mogelijkheid van het plaatsen van een medicijnpomp die het geneesmiddel rechtstreeks in het ruggenmergvocht inbrengt (ITB). Soms kunnen via operaties verkorte spieren worden verlengd of instabiele enkel-voetgewrichten gestabiliseerd. Deze operaties worden uitgevoerd in het Loop Expertise Centrum (LEC) in Nijmegen. Ook kan men hier terecht voor ITB.

Kinderen tot achttien jaar komen soms in aanmerking voor een SDR-operatie (selectieve dorsale rhizotomie) in het Amsterdam UMC, locatie Vumc. Bij deze operatie worden bepaalde zenuwen in de rug doorgesneden om de spasticiteit in de benen te verminderen.

Bij incontinentieproblemen kunnen medicijnen worden voorgeschreven om de spasticiteit van de blaas te verminderen. Bij ernstige incontinentie worden soms ook botulinetoxine-injecties gegeven.

Mensen met HSP kunnen terecht bij een multidisciplinair team van een revalidatiecentrum. De expertisecentra zijn het Radboudumc, Nijmegen en het UMCG, Groningen.

Folder over HSP

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.