Hereditaire spastische parapareseOorzaak en verschijnselen van HSP

Wat is hereditaire spastische paraparese?

Hereditaire spastische paraparese (HSP) is een erfelijke aandoening van het ruggenmerg. De ziekte veroorzaakt een langzaam toenemende stijfheid en spasticiteit in beide benen. HSP behoort tot een groep van zeldzame neurologische bewegingsstoornissen.

Bij de pure vorm is er voornamelijk langzaam toenemende stijfheid (spasticiteit) en zwakte in beide benen, met een afwijkend looppatroon. Ook gevoelsstoornissen, pijn, depressie, vermoeidheid, slaap-, balans-, blaas- en darmproblemen kunnen hierbij voorkomen.
Bij de gecompliceerde vorm kunnen ook coördinatie­stoornissen, cognitieve stoornissen zoals geheugen- en leerproblemen, aandachtsstoornissen, problemen met articuleren, epilepsie, scherp zien, doofheid, huid en mogelijk dunner worden van de spieren in handen en voeten optreden.

Wat is de oorzaak van HSP?

HSP wordt veroorzaakt door het verminderd functioneren van de afdalende zenuwbaan in het ruggenmerg, de zogenoemde piramidebaan. Deze zenuwbaan stuurt de spieren van armen en benen aan. Doordat de piramide­baan niet goed functioneert, worden de spieren stijf. Dit noemen we spasticiteit. Ook de opstijgende zenuwbanen voor het voelen van aanraking en het waarnemen van bewegingen kunnen aangedaan zijn.

HSP is een erfelijke ziekte aandoening die vooral autosomaal  dominant wordt overgedragen. Dit wil zeggen dat elk kind van een man of vrouw met HSP 50% kans heeft om deze ziekte ook te ontwikkelen.

De ziekte kan ook autosomaal recessief overgedragen worden, waarbij beide ouders drager zijn en een kind 25% kans heeft om de ziekte te krijgen. Ook andere overervingsvormen komen voor. Soms doet HSP zich spontaan voor.

Er zijn bijna honderd genen bekend die HSP kunnen veroorzaken. Bij zo’n 40% van de mensen met HSP is het precieze gen nog niet bekend. Meer over erfelijkheid

Verschijnselen van HSP

HSP uit zich in een toenemende spasticiteit in beide benen, een verhoogde spierspanning met verhoogde spierreflexen die kan leiden tot verkorte spieren en een afwijkend looppatroon. Men kan gemakkelijk struikelen, niet of moeilijk sporten en ervaart krachtvermindering in de benen. Vaak nemen de klachten toe bij koud weer.

Regelmatig is er ook sprake van pijnlijke kramp in de benen en rugpijn. Gevoelsstoornissen in de voeten en handen komen ook regelmatig voor, evenals blaas­problemen. Met het ouder worden verergeren de verschijnselen langzaam waardoor soms uiteindelijk hulpmiddelen nodig zijn. De verschijnselen en het beloop zijn echter bij iedereen anders.

De verschijnselen van HSP komen sterk overeen met die van primaire laterale sclerose maar PLS is niet erfelijk, begint op laterere leeftijd en is wat sneller progressief.

Folder over HSP

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.