Limb-girdle spierdystrofieErfelijkheid, typen en verschijnselen

Wat is limb-girdle spierdystrofie?

Limb-girdle spierdystrofie is een aandoening in de spieren waardoor deze niet of onvoldoende functioneren. Het gaat vooral om de spieren van schouders, bovenarmen, heupen en bovenbenen.
Over het algemeen is een geleidelijke achteruitgang in kracht te verwachten.

Erfelijkheid bij limb-girdle spierdystrofie

Limb-girdle dystrofie is erfelijk. De ziekte kan op verschillende manieren overerven.

  • Er is een vorm waarbij de ziekte van ouder op kind wordt doorgegeven: als een van beide ouders is aangedaan, heeft ieder kind een kans van 50% om de ziekte ook te hebben (autosomaal dominante overerving).
  • Er is ook een vorm waarbij een kind alleen de ziekte krijgt als beide ouders 'drager' zijn van de ziekte (autosomaal recessieve overerving). In dat geval hebben de ouders zelf geen ziekteverschijnselen maar kunnen ze de ziekte wel overdragen op hun kinderen.
  • De ziekte kan ook ontstaan als beide ouders gezond zijn en ook geen drager zijn van de ziekte. Een verandering in het genetisch materiaal van de betreffende persoon (een mutatie) blijkt dan de oorzaak van de ziekte te zijn. Deze persoon kan de ziekte vervolgens doorgeven aan het nageslacht.

Diverse typen limb-girdle spierdystrofie

Hoewel limb-girdle dystrofie soms sterk lijkt op andere spierdystrofieën, met name Duchenne en Becker spierdystrofie, is door DNA-onderzoek vastgesteld dat er sprake is van een apart ziektebeeld. Bovendien is uit dit onderzoek gebleken dat er verscheidene typen limb-girdle dystrofie bestaan, aangezien op een aantal chromosomen DNA-veranderingen zijn vastgesteld.

Inmiddels is van ten minste veertien genen vastgesteld dat defecten in deze genen kunnen leiden tot limb-girdle dystrofie. De meeste van deze genen zorgen voor de productie van bepaalde eiwitten in de spiercelwand die de spiercel beschermen tegen beschadiging tijdens spieractiviteit.
Het is mogelijk dat, als enkele van deze eiwitten er niet of in onvoldoende mate zijn, de spiercelwand niet goed functioneert. Hierdoor kan de spiercel eerder beschadigd raken, wat achteruitgang in spierkracht tot gevolg heeft.

Verschijnselen van limb-girdle spierdystrofie

Limb-girdle dystrofie kan op elke leeftijd ontstaan, echter vooral op oudere leeftijd.
Men merkt meestal dat er iets aan de hand is als men door zwakte van heup- en beenspieren een waggelende gang krijgt. Kinderen hebben vaak moeite met hollen en vallen veel. Uit een stoel opstaan of traplopen kan lastig zijn. Door zwakte in de schouders kan het moeilijk zijn om de haren te kammen, iets van een hoge plank te pakken of zwaar te tillen.

Vermoeidheid kan een grote rol spelen. De spierzwakte neemt doorgaans langzaam in ernst toe, maar per individu zijn er grote verschillen. Dit lijkt samen te hangen met het type limb-girdle dystrofie.

Bij sommige typen kan men binnen enkele jaren niet meer lopen en raakt men aangewezen op allerlei hulpmiddelen. Bij andere typen is de progressie juist erg langzaam en zijn de verschijnselen mild te noemen. Er zijn aanwijzingen dat de spierzwakte sneller toeneemt als de ziekte op kinderleeftijd begint.

Bij sommige mensen kan ook de hartspier verzwakt raken, wat in het begin niet wordt opgemerkt. Uiteindelijk kan het leiden tot kortademigheid en ernstige vermoeidheid.

Folder over LGMD

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.