Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metMerosine-negatieve congenitale spierdystrofie

Merosine-negatieve CMD uit zich op zeer jonge leeftijd met spierzwakte in verschillende lichaamsdelen.

Wat is merosine-negatieve congenitale spierdystrofie?

Merosine-negatieve congenitale spierdystrofie is de meest voorkomende vorm van congenitale spierdystrofie. Congenitaal betekent aangeboren, bij de geboorte al aanwezig.
Merosine-negatieve congenitale spierdystrofie, ook merosine-negatieve CMD genoemd, komt voor bij ongeveer één op de dertigduizend tot honderdduizend kinderen (jongens en meisjes).
CMD staat voor congenitale musculaire dystrofie.

Verschijnselen van merosine-negatieve CMD

De eerste klachten van spierzwakte en spierslapte (hypotonie) ontstaan op jonge leeftijd, bijna altijd voor het derde levensjaar. Ouders merken dat het kind slap is en weinig beweegt. De spierzwakte kan voorkomen in het gezicht, de schouders, bovenarmen, het bekken en de bovenbenen. Meer over merosine-negatieve CMD, oorzaak en verschijnselen.

Feiten op een rij

  • Merosine-negatieve spierdystrofie is de meest voorkomende vorm van aangeboren spierdystrofieën
  • Ongeveer 1 op de 30.000 tot 100.000 kinderen wordt met de ziekte geboren
  • Merosine-negatieve spierdystrofie is een erfelijke ziekte
  • Door een fout in het erfelijk materiaal is er een gebrek aan het eiwit merosine
  • Merosine zorgt voor de stevigheid en het functioneren van de spieren
  • Merosine komt ook in de hersenen voor

Oorzaak van merosine-negatieve CMD

Merosine-negatieve CMD is een erfelijke ziekte. Er is een foutje in het DNA, het erfelijk materiaal: het eiwit merosine ontbreekt. Merosine, ook laminine alfa 2 genoemd, is belangrijk voor de stevigheid en het functioneren van de spieren, door de spiercellen vast te maken aan het bindweefsel eromheen. Meer over merosine-negatieve CMD, oorzaak en verschijnselen.

Diagnosestelling en behandeling

Om de diagnose te stellen, doen artsen verschillende onderzoeken. Als de ziekte is vastgesteld, volgt een onderzoek door een kindercardioloog.
Er zijn op dit moment geen medicijnen die merosine-negatieve CMD genezen. De behandeling is erop gericht de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te verlichten. Meer over merosine-negatieve CMD, diagnose en behandeling.

Merosine-positieve spierdystrofie

Er bestaat ook merosine-positieve spierdystrofie. Dit is een brede naam voor alle spierdystrofieën waarbij het eiwit merosine gewoon aanwezig is en waarbij geen duidelijke diagnose te stellen valt. Meer over merosine-positieve spierdystrofie.