Merosine-negatieve congenitale spierdystrofieMerosine-positieve spierdystrofie

Naast merosine-negatieve spierdystrofie bestaat er ook merosine-positieve spierdystrofie. Dit is een brede naam voor alle spierdystrofieën waarbij het eiwit merosine gewoon aanwezig is zoals bij Ullrich spierdystrofie, Walker-Warburg syndroom. Omdat die ziekten goed te onderscheiden zijn, worden zij vaak apart beschreven. Merosine-positieve spierdystrofie is dan de restgroep waarbij geen duidelijke diagnose te stellen valt.

De verschijnselen wisselen sterk in ernst, maar lijken op die van klassieke congenitale spierdystrofie: aangeboren spierzwakte die (langzaam) erger wordt waardoor kinderen later dan gebruikelijk leren staan, lopen enzovoort en die kan leiden tot vergroeiingen van de gewrichten. Merosine-positieve spierdystrofie verloopt over het algemeen milder dan klassieke congenitale spierdystrofie.

De witte stof in de hersenen is soms wel en soms niet aangedaan. Er kan sprake zijn van een verstandelijke beperking. De (toenemende) spierzwakte is meestal erger bij de spieren van de romp, schouders en heupen dan bij andere spieren.