Merosine-negatieve congenitale spierdystrofie

Merosine-negatieve congenitale spierdystrofie uit zich op zeer jonge leeftijd met spierzwakte in verschillende lichaamsdelen. Een andere naam is: LAMA2-gerelateerde congenitale spierdystrofie (LAMA2-MD)

Merosine-negatieve congenitale spierdystrofie in het kort

Merosine-negatieve congenitale spierdystrofie (LAMA2-MD) is een erfelijke spierziekte. De belangrijkste klachten zijn spierzwakte en spierslapte, waardoor bewegen moeilijk kan zijn. Ook kunnen problemen ontstaan met slikken en ademhalen. De ernst van de klachten verschilt per persoon.

Naar alle feiten over merosine-negatieve congenitale spierdystrofie

Jouw leven met merosine-negatieve congenitale spierdystrofie

Feiten over merosine-negatieve congenitale spierdystrofie Zorg, onderzoek, wetten en regels Hulpmiddelenoverzicht Vind je arts (Zorgwijzer) Praat mee in het Myocafé

Merosine-negatieve congenitale spierdystrofie in getallen

25

Als beide ouders drager zijn, heeft een kind 25% kans om merosine-negatieve congenitale spierdystrofie te krijgen

3

De eerste klachten ontstaan meestal bij de geboorte of vóór het derde levensjaar

Verhalen van anderen

Douwe

"Contacten met anderen zijn zeer waardevol. Hierdoor merk je dat je er niet alleen voor staat."

Ontmoet elkaar op Myocafé Deze link gaat naar een externe site.
handen op elkaar
Marianne (moeder van een kind met een spierziekte)

"Ik was verbaasd toen een psychologe mij vroeg hoe het met mij ging."

Lees het verhaal van Marianne
1 van 2 1 van
Lees meer ervaringen in de bibliotheek

Praat ook mee in het Myocafé

Praat ook mee in het Myocafé, de online ontmoetingsplaats voor mensen met een spierziekte
Sigrid

“Veel spierziekten zijn zo zeldzaam dat je niet zomaar iemand tegenkomt die jou echt begrijpt. Toen ik ineens flink achteruitging, vond ik veel steun op Myocafé.”

Naar het spierziektekanaal Deze link gaat naar een externe site. Naar het kanaal voor leden met merosine-negatieve congenitale spierdystrofie Deze link gaat naar een externe site.

Veelgestelde vragen

Wat is merosine-negatieve congenitale spierdystrofie (LAMA2-MD)?

Merosine-negatieve congenitale spierdystrofie is een erfelijke spierziekte. De belangrijkste klachten zijn spierzwakte en spierslapte. De ernst van de klachten verschilt per persoon.

Meer feiten over merosine-negatieve congenitale spierdystrofie

Welke klachten komen voor bij merosine-negatieve congenitale spierdystrofie?

Spierzwakte en spierslapte zijn de belangrijkste klachten. Hierdoor kunnen kinderen moeite hebben met bewegen, zitten, staan en lopen. Ook kunnen problemen ontstaan met slikken en ademhalen.

Meer over klachten en verloop bij merosine-negatieve congenitale spierdystrofie

Kan een kind met merosine-negatieve congenitale spierdystrofie leren lopen?

Dat verschilt per kind. Veel kinderen leren later staan of lopen dan leeftijdgenoten. Zelfstandig lopen is niet altijd mogelijk. Bij mildere vormen lukt zelfstandig lopen vaak wel.

Meer over klachten en verloop bij merosine-negatieve congenitale spierdystrofie

Hoe wordt de ziekte vastgesteld?

Artsen gebruiken verschillende onderzoeken om de diagnose te stellen. DNA-onderzoek kan aantonen of er een fout in het LAMA2-gen is. Ook kunnen bijvoorbeeld bloedonderzoek en een MRI-scan worden gedaan.

Meer over vaststellen van merosine-negatieve congenitale spierdystrofie

Is merosine-negatieve congenitale spierdystrofie te behandelen?

De ziekte kan op dit moment niet worden genezen. Behandeling en begeleiding zijn gericht op de klachten en het zo goed mogelijk behouden van mogelijkheden. Bijvoorbeeld bij problemen met bewegen, slikken of ademhalen.

Meer over de behandeling van merosine-negatieve congenitale spierdystrofie

Is de ziekte erfelijk?

Ja, merosine-negatieve congenitale spierdystrofie is erfelijk. De ziekte erft autosomaal recessief over. Als beide ouders drager zijn van een fout in hetzelfde LAMA2-gen, heeft ieder kind 25% kans om de ziekte te krijgen.

Meer over erfelijkheid en merosine-negatieve congenitale spierdystrofie

Wat is merosine-positieve congenitale spierdystrofie?

Bij merosine-positieve congenitale spierdystrofie is het eiwit merosine wel aanwezig. Het is een brede naam voor een groep spierziekten waarbij niet altijd een duidelijke diagnose kan worden gesteld.

Meer over klachten en verloop bij merosine-positieve congenitale spierdystrofie

Bibliotheek

Naar bibliotheek

Maak kennis met je diagnosewerkgroep

Aan deze pagina werkten medisch adviseurs mee en vrijwilligers van de diagnosewerkgroep Congenitale en metabole spierziekten. Deze diagnosewerkgroep richt zich op betrouwbare, actuele informatie over spierziekten waaronder merosine-negatieve congenitale spierdystrofie. Zij volgen de ontwikkelingen op het gebied van onderzoek en goede zorg op de voet. Leden kunnen contact opnemen via Myocafé.

Kom in contact