Merosine-negatieve congenitale spierdystrofieOorzaak en verschijnselen

Oorzaak van merosine-negatieve CMD

Merosine-negatieve congenitale spierdystrofie is een erfelijke ziekte. De oorzaak ligt in het ontbreken van het eiwit merosine door een foutje in het erfelijk materiaal, het DNA. Merosine, ook laminine alfa 2 genoemd, is belangrijk voor de stevigheid en het functioneren van de spieren, door de spiercellen vast te maken aan het bindweefsel eromheen. Het eiwit komt ook voor in de hersenen en de zenuwen. Naast de spieren zijn de hersenen ook (mild) aangedaan bij deze ziekte. Mogelijk werken de zenuwen van de armen en benen trager.

Merosine-negatieve congenitale spierdystrofie erft autosomaal recessief over: als beide ouders het gendefect dragen, heeft elk kind van deze ouders 25% kans om de ziekte te krijgen. Onderzoek tijdens de zwangerschap is mogelijk. Met vragen over erfelijkheid kunt u terecht bij een klinisch genetisch centrum. Meer over erfelijkheid

Verschijnselen van merosine-negatieve CMD

De eerste klachten van spierzwakte en spierslapte (hypotonie) ontstaan op jonge leeftijd, bijna altijd voor het derde levensjaar. Ouders merken dat het kind slap is en weinig beweegt. Vaak mist het kind de kracht om hard te kunnen huilen. De spierzwakte kan voorkomen in het gezicht, de schouders, bovenarmen, het bekken en de bovenbenen. Door de extra inspanning die het kost om de spieren te gebruiken, kunnen pijnklachten optreden, meestal aan het einde van de dag waardoor het kind slecht slaapt.

Ook als het kind opgroeit, kan het de spieren niet goed gebruiken. Die worden daardoor dunner en er kunnen contracturen ontstaan: verkorting van spiergroepen of pezen, vaak rondom een gewricht dat daardoor in een afwijkende stand gaat staan. Soms zijn al in de baarmoeder contracturen ontstaan in de knieën, heupen of ellebogen.
Door de spierzwakte kunnen gewrichten makkelijker uit de kom raken. Het merendeel van de kinderen met merosine-negatieve spierdystrofie gaat later kruipen of staan dan leeftijdgenootjes. Zelf omrollen, zitten, staan en (leren) lopen is niet altijd mogelijk. Een deel van de kinderen is daardoor aangewezen op een rolstoel. Kinderen zijn vaak kleiner dan hun leeftijdgenootjes en door hun geringe spiermassa ook lichter van gewicht.

Door zwakte van de spieren van het gezicht en de ademhaling kunnen zich problemen met slikken en ademhalen voordoen. Met name op zeer jonge kinderleeftijd kunnen deze levensbedreigend zijn. Mogelijk is sprake van een smalle kaak en afwijkingen in het gebit.

De hartspier kan verzwakt zijn waardoor het hart het bloed niet goed kan rondpompen. Als gevolg hiervan is een kind snel moe en houdt het vocht vast. Ook kunnen hartritmestoornissen optreden.

Kinderen met de ziekte hebben vaak last van verstopping in de darmen. Op een MRI-scan ziet men afwijkingen van de zogeheten witte stof in de hersenen. Soms heeft een kind met deze ziekte daardoor epilepsie, mogelijk in combinatie met leerproblemen.

Lagere hoeveelheid merosine

Het kan ook voorkomen dat merosine wel aanwezig is, maar in lagere hoeveelheden dan normaal. De klachten kunnen dan sterk variëren en zijn meestal relatief mild: leren lopen lukt bijvoorbeeld vaak wel, al kan dit langer duren dan bij leeftijdgenootjes. De eerste klachten kunnen ook pas op latere kinder- of volwassen leeftijd ontstaan.

Prognose

De levensverwachting verschilt en is afhankelijk van de problemen. Als er sprake is van problemen met de ademhaling of het hart kan de levensverwachting verkort zijn. De spierzwakte blijft doorgaans stabiel. Ademhalingsproblemen kunnen daarentegen wél toenemen.