Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metMinicore of multicore myopathie
Synoniem
Multi-minicore disease
Bij mini- en multicore myopathie variëren beginleeftijd en ernst sterk.
Wat is minicore of multicore myopathie?
Minicore myopathie is een zeldzame spierziekte die wordt gerangschikt onder de congenitale (aangeboren) myopathieën
De Engelse term "core" betekent letterlijk "binnenste hart". Dit heeft betrekking op de afwijking in de structuur van de spiercel. Meestal is de spierzwakte die bij deze ziekte(n) hoort al bij het jonge kind waarneembaar.
Oorzaak en verschijnselen
Er zijn verschillende vormen van aangeboren spierziekten met kenmerkende "cores".
Te onderscheiden zijn de central core myopathie
(ook wel central core disease genoemd) en de minicore of multicore myopathie, samen ook wel multi-minicore disease (MMD) genoemd.
Meer over mini- en multicore myopathie, oorzaak en verschijnselen
Folder over multi-minicore myopathie
Een samenvatting van de informatie over multi-minicore myopathie vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Feiten op een rij
- Multi-minicore disease is een zeldzame aangeboren (congenitale) spierziekte
- Multi-minicore disease is heel zeldzaam, waarschijnlijk (veel) minder dan een op de 250.000
- De verschijnselen variëren van ernstige spierzwakte op kinderleeftijd tot milde spierzwakte bij volwassenen
- De genafwijkingen die bij sommigen MMD veroorzaken, kunnen bij anderen leiden tot andere spierziekten zoals central core disease of rigid spine syndroom
Diagnose en behandeling
Het nemen van een spiersbiopt is één van de onderzoeken die helpen de diagnose te stellen. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen.
Genezing van multi-minicore disease is op dit moment helaas niet mogelijk. De symptomen worden elk afzonderlijk behandeld. Meer over diagnose en behandeling bij multi-minicore myopathie
Let op: risico´s bij narcose
Een deel van de mensen met MMD is overgevoelig voor bepaalde anesthetische middelen en spierverslappers. Het is van levensbelang dat zowel de chirurg als de anesthesist het weet als u of uw kind multi-minicore myopathie heeft. Zie ook informatie voor spoedzorgverleners
Leestips
In de brochure Congenitale spierziekten, Diagnose en behandeling (bestelnummer D003) kunt u meer lezen over ziekten als multi- en minicore myopathie, onder meer over de manier waarop de diagnose wordt gesteld, behandelmogelijkheden en erfelijkheid.
De brochure Congenitale spierziekten, Omgaan met de ziekte (bestelnummer D003A) gaat in op wat de ziekte in het dagelijks leven kan betekenen. In ervaringverhalen komen (ouders van) mensen met een congenitale spierziekte aan het woord. Leden van Spierziekten Nederland kunnen de uitgaven downloaden via hun persoonlijke pagina op deze site.
Tips voor ouders
Voor ouders van baby's met spierslapte zijn er twee brochures met tips voor het dagelijks leven, beide gratis te downloaden. Gemaakt voor en door ouders van baby’s met spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 maar ook geschikt voor andere ouders van baby’s met spierslapte.
Spieracademie
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
